Annoter les liaisons entre les nucléotides dans le brin d’adn et les liaisons entre les paires

Biologie 3.1 Chromosomes, Gènes, Allèles, Mutations

Date:




Nom de l’élève:

No. Du Candidat: 003131-

1. 
   Révision de l’ADN: Dessiner et annoter une section de la molécule d’ADN.
   

2. 
   Définir chromosome?
   

3. 
   De quoi est composée la structure d’un chromosome?
   

4. 
   Combien de chromosomes sont présents dans une cellule diploïde humaine?
   

5. 
   Distinguer entre haploïde et diploïde.
   

6. 
   Distinguer entre chromosomes et chromatides.
   

7. 
   Définir gène.
   

8. 
   Définir génome.
   

9. 
   QU’entend-t-on par locus d’un gène?
   

10. 
    Définir allèle.
    

11. 
    Identifier les structures a. et b. sur le dessin d’un chromosome en prophase tel que vu à droite.
    

12. 
    Donner deux exemples de gènes et certains de leurs allèles possibles.
    

13. 
    Définir mutation:
    

14. 
    Énumérer les facteurs qui augmentent la chance d’avoir une mutation génétique.
    

			ARNm
			Acide aminé

15. 
    Distinguer entre les deux brins d’ADN ci-dessus en termes de:
    

1. 
   Séquence de base d’ADN
   

2. 
   Séquence d’Acides aminés et le polypeptide qui est produit.
   

16. 
    Comparer les différents types de mutation de substitution de base.
    

	Mutation silencieuse	Mutation contresens	Mutation Non-Sens
Nombre de bases substituées	1
Effet sur le polypeptide			Codon Stop produit plus tôt – polypeptide raccourci
Exemple de maladie		Anémie falciforme

17. 
    Décrire les effets de l’anémie falciforme pour ceux qui en souffrent en terme de :
    

1. 
   Production d’hémoglobine
   

2. 
   Symptômes et mortalité
   

18. 
    Identifier les parties du Monde où l’allèle falciforme (Hb^s) serait bénéfique
    

19. 
    Définir évolution.
    

20. 
    Résumer comment les mutations mènent à l’évolution par la sélection naturelle.
    

21. 
    Résumer comment la propagation du gène falciforme est un exemple de sélection naturelle en action.
    

22. 
    Comment ceci pourrait être un exemple de corrélation qui a un élément élevé de causalité?
    

23. 
    Définir le terme chromosomes homologues.
    

1. 
   Quels trois aspects visuels des chromosomes peuvent être utilisés pour les identifier?
   

1. 
   Motifs de bandes
   

1. 
   En utilisant la base de données de gène NCBI au site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene , identifier le locus du gène de HBB (hémoglobine).
   

2. 
   Avec la même base de données, chercher les gènes reliés à la maladie PKU (phenylketonuria)
   

1. 
   Quel est le nom du gène?
   

2. 
   Quel est le locus de ce gène?
   

3. 
   Quelle enzyme est codée par ce gène?
   

4. 
   Quelle est la conséquence de la substitution de base (contresens) de ce gène?
   

5. 
   Comment est diagnostiqué le PKU et pourquoi doit-il est diagnostiqué lle plus tôt possible?
   

3. 
   Site sur les Cellules Souches:
   

1. 
   Qu’entend-on par cellule souche IPS (IPS stem cell)?
   

2. 
   Résumer l’utilisation de cette technologie pour traiter les souris affectées par l’Anémie falciforme.
   

Ouvrages cités

Traduit de Stephen Taylor, Bandung International School, http://sciencevideos.wordpress.com Page