Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente








télécharger 26.16 Kb.
titreEpidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente
date de publication06.11.2016
taille26.16 Kb.
typeDocumentos



Epidémiologie :


  • Maladie génétique la plus fréquente

  • 1/3500-4000 naissances

  • Portage allèle muté = 1/30


Etiologies :
Maladie autosomique récessive liée mutation gène CFTR sur chromosome 7 (la plus freq = F508del)
Présentation clinique + bilan :





Clinique

  • Paraclinique (bilan)

Digestives

  • Anténatale = hyperéchogénicité grêle




  • Nv-né

  • Retard émission méconium

  • Iléus méconial (= tableau occlusion)




  • Nourrisson, enfant

  • IPEx

  • Diarrhée chronique de malabsorption

  • Cassure courbe pondérale puis staturale

  • IPEn = DID

  • PA




  • Iléus stercoral

  • IIA

  • Constipation

  • Prolapsus rectal




  • Stéatose hépatique évoluant vers CBP

  • Lithiases biliaires




  • Anorexie, RGO

  • Biologie standard

  • EPP

  • Dosages vit ADE + facteurs vitamine-K-dpdts

  • Dosages oligoéléments

  • Bilan phosphocalcique

  • EAL

  • HGPO

  • Stéatorrhée + élastase fécale

  • Echo abdo

Respiratoires

  • Toux chronique grasse

  • Surinfections bronchiques récidivantes

  • Pneumothorax, hémoptysies

  • Sinusites chroniques, polypose nasale

  • Evolution vers IRC

  • RXT

  • Distension thoracique

  • Sd bronchique + opacités alvéolaires non systématisées

  • DDB

  • Atélectasies



  • Scanner thoracique



  • EFR = Sd obstructif puis restrictif



  • ECBC (3 germes les plus freq = HI, Staph, Pyo = sérologies spé)



  • - GDS, saturation nocturne

Génitales

  • Retard pubertaire

  • H = stérilité par agénésie bilatérale des canaux déférents

  • F = hypofertilité



Autres

  • Sudation excessive

  • Cardiomyopathie non obstructive

  • Ostéoporose + arthropathies

  • Age osseux

  • ECG + ETT

Diagnostic positif :


  • Test à la sueur +++

  • Différence de potentiel nasal

  • Biologie moléculaire (recherche mutations + homo/hétérozyogtie composite)



Evolution / Pronostic :


  • Médiane de survie = 24 ans

  • Espérance vie = 40 ans


Prise en charge thérapeutique :


  • Multidisciplinaire + CRCM




  • Prise en charge respiratoire :

  • Kiné respiratoire quotidienne (accélération flux expiratoire)

  • ATB (si infection, préventive)

  • Aérosols (mucolytiques ,ATB, bronchodilatateurs)

  • Vaccins antipneumo + antigrippal

  • Oxygénothérapie si besoin

  • Transplantation pulmonaire si besoin




  • Prise en charge nutritionnelle :

  • Régime hypercalorique normolipidique

  • Supplémentation ADEK + oligoéléments

  • Créon

  • Si forte chaleur ou gastro = supplémentation sodiques

  • Nutrition entérale si besoin




  • Soutien psychologique

  • Associations de malades

  • Insertions scolaire et prof normales si possible


Dépistage néo-natal :
Test de Guthrie à J3 +++ (dosage trypsine par méthode immunoréactive)

(si + = cf arbre décisionnel)
Conseil génétique :


  • Maladie autosomique récessive

  • Pour couple hétérozygote = 25 % enfants atteints, 50% hétérozygote, 25% homozygote sain

  • Dépistage des hétérozygotes chez apparentés


DAN :


  • Indications :

  • ATCD familial

  • Hétérozygotie chez 2 parents

  • Signes évocateurs (calcifications intestinales, péritonite méconiale)




  • Méthodes

  • Enquête familial

  • Biopsie trophoblaste 11 SA ou amniocentèse 15 SA


Références = Pédiaitre Gajdos Cahiers des ECN 2009


similaire:

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconLe diagnostic prénatal
«un diagnostic porté sur l'embryon ou le fœtus humain in utero, qu'il s'agisse de déceler une anomalie morphologique ou une maladie...

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconTpe travaux Personnels Encadrés
«conception d’un enfant indemne de la maladie génétique recherchée et susceptible de soigner de façon décisive son aîné malade»,...

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconLa thérapie génique est une thérapie qui est actuellement l’un des...
...

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconLa thérapie génique est une thérapie qui est actuellement l’un des...
...

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconÉpidémiologie

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconChapitre 5 I epidémiologie

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconRechercher mh +++ Epidémiologie

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconIi epidemiologie descriptive

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconChez les chevaux, le parasitisme digestif dû aux tenias est observé...

Epidémiologie : Maladie génétique la plus fréquente iconGénétique des populations – Génétique évolutive
«négatives» puisqu’elles sont utiles à l’évolution. On peut faire des probabilités et des estimations de fréquence pour prédire les...








Tous droits réservés. Copyright © 2016
contacts
b.21-bal.com