Mission d’Inspection
Dossier suivi par
Dr Sixte Blanchy
Tel. : 01.55.93.65.07
Fax : 01.55.93.69.36
Sixte.blanchy@biomedecine.fr
GUIDE D’INSPECTION ACTIVITES DE GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
PREAMBULE
Les caractéristiques de génétique constitutionnelle ont la particularité d’être définitives. Les résultats des tests génétiques ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais aussi pour sa famille. Les connaissances dans le domaine de la génétique évoluent de manière continue et par conséquent, l’interprétation du résultat peut évoluer dans le temps (Arr. du 27 mai 2013).
Le domaine des tests génétiques est large. La génétique encadrée par la loi de bioéthique est la génétique constitutionnelle du fait de la notion intrinsèque de retentissement familial et exclut la génétique somatique.
Les examens de génétique constitutionnelle sont réalisées dans le cadre du diagnostic préimplantatoire, du diagnostic génétique prénatal et du diagnostic génétique postnatal. Les régimes d’autorisation sont distincts.
La pratique et les nouvelles données
La réforme de la biologie médicale (L.6221 et sq. CSP) prévoit le remplacement de la procédure d’autorisation par l’ARS de tous les laboratoires par une accréditation du COFRAC mais certaines activités clinico-biologiques comme la génétique constitutionnelle, l’assistance médicale à la procréation (AMP) ou le diagnostic prénatal (DPN), restent soumises à autorisation par l’ARS.
La loi relative à la bioéthique du 7 juillet 2011 précise : « l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales ne peuvent être pratiqués que dans des laboratoires autorisés à cet effet» par les ARS (L.1131-2-1), par des praticiens agréés par l’Agence de la biomédecine (L.1131-3).
Ne sont pas soumis à autorisation
les examens ayant pour objet de vérifier la compatibilité tissulaire ou sanguine, effectués dans le contexte du don d’éléments et de produits du corps humain (L.1131-7)
les examens effectués dans le cadre des procédures judiciaires (L.1131-5)
les examens de génétique somatique non constitutionnelle, notamment en oncogénétique.
Le nouvel article L.1131-1-2 prévoit l’information et le consentement préalables à la réalisation des examens de génétique ainsi que, le cas échéant, les modalités d’information des membres de la famille potentiellement concernés.
Le nouvel article L.1131-1-3 prévoit que seul le médecin prescripteur de l’examen est habilité à communiquer les résultats à la personne concernée ou/et, le cas échéant aux membres de la famille concernés.
Ces nouvelles données sont prises en compte pour :
Améliorer la faisabilité des programmes d’inspection
Contrôler la sécurité sanitaire et la qualité de la prise en charge
Vérifier la conformité aux textes réglementaires d’autorisations, d’agréments et de bonnes pratiques (L.1131-2) http://www.biomedecine.fr
Cerner l’ensemble des activités réalisées y compris en diagnostic génétique prénatal
Prendre en compte les spécificités médico-techniques de la génétique :
s’assurer de la coordination clinico-biologique
améliorer l’accueil, l’information et l’accompagnement (y compris psychologique), des patients et des membres éventuellement concernés de leur famille
évaluer le développement et les conséquences de nouvelles techniques posant des interrogations éthiques (informations non attendues) ou nécessitant une planification notamment du fait de leur coût; cela comprend les techniques moléculaires dans les champs de la cytogénétique et de la génétique qui permettent d’analyser tout ou partie du génome (CGH array, puces à ADN, séquenceurs haut ou moyen débit….)
faire le point sur l’état d’avancement du laboratoire dans la démarche d’accréditation (échéance 2013 pour la preuve d’entrée effective dans l’accréditation)
L’inspection des activités de génétique passe par le contrôle du laboratoire et doit notamment tenir compte des acquis des certifications ISO et de la procédure d’accréditation par le COFRAC (EN ISO 15189). Cependant, autant que faire se peut, l’inspection portera également sur les activités cliniques de génétique, au moins sur les éléments que le biologiste doit vérifier en pré-analytique (information et consentement) ou dont il doit tenir compte en post-analytique (rendu des résultats par le prescripteur et suivi notamment lorsqu’il s’agit d’un cas index utilisé pour l’examen des caractéristiques génétiques des autres membres de la famille ou en diagnostic prénatal).
Le guide accessible sur le site internet de l’Agence de la biomédecine comprend:
A transmettre aux laboratoires, une grille et une liste des documents qui seront retournés à l’ARS avant l’inspection (pages 4 à 48)
Elle recense les items
du personnel (I),
de l’organisation et du fonctionnement (II),
de la réalisation des examens (III)
en les qualifiant en termes de risque :
aucun (0),
mineur(1),
majeur(2),
critique(3)
A l’intention des services d’inspection des fiches techniques et juridiques (pages 49 à 57)
Analyse du fonctionnement du laboratoire et de ses partenaires au travers d’un parcours de soins
Spécificités des activités de génétique constitutionnelle
Petit glossaire
Procédure d’inspection
Référentiels juridiques
GRILLE D’INSPECTION DES ACTIVITES DE GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
(A retourner à l’ARS)GRILLE D’INSPECTION DES ACTIVITES DE GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
I – Le contrôle sur site porte notamment sur les points suivants :
Contrôle des locaux, personnel, matériel…
Surface / flux / circuits
Matériels
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Conformité à la réglementation
Adéquation avec les documents présentés
Adéquation avec l’activité (cf rapport annuel d’activité)
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Analyse de l’activité
Organisation et fonctionnement
Planning
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Vérification de l’application des bonnes pratiques
Vérification sur un échantillon de dossiers médicaux
Appréciation du service rendu
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Analyse des risques potentiels
A chaque étape des processus et aux interfaces des processus
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Application du niveau de risque prédéfini selon la cotation ci-après
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Sont spécifiquement notés les
o écarts : expression écrite d’une non-conformité constatée par rapport aux exigences
législatives ou réglementaires; doivent faire l’objet d’une injonction.
o remarques : expression écrite d’un défaut plus ou moins grave perçu par le(s)
inspecteur(s) et qui ne peut être caractérisé par rapport à un référentiel législatif ou
réglementaire opposable; peuvent faire l’objet d’une préconisation.
II – Pour chaque item : Evaluation du risque par niveau (Niv)
0 : Aucun
1 : Mineur
2 : Majeur
3 : Critique
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III - Par groupe d’items : évaluation du risque en niveau S.A.M.I
S : satisfaisant, bonne maîtrise des facteurs de la qualité /pas d’écart constaté / formalisme adéquat
A : acceptable, bonne maîtrise des facteurs de qualité / pas d’écart constaté / formalisme inadéquat pouvant entraîner des écarts mineurs
M : moyen, quelques défauts de maîtrise des facteurs de qualité / risques d’écarts conséquence limitée
I : insuffisant, hors maîtrise / écarts majeurs entraînant des conséquences graves chez l’utilisateur et/ou le « patient »
NB : L’évaluation du risque par groupe d’items ne résulte pas de la somme arithmétique des niveaux des différents items mais d’un degré d’appréciation globale de la structure
IV – Evaluation globale de la structure
Une appréciation plus littérale complète les évaluations ci-dessus par une analyse du fonctionnement. En outre elle est complétée par l’analyse des incidents déclarés en matério et en réactovigilance portant sur :
La récurrence des incidents et événements indésirables
La mise en œuvre de mesures correctives globales en réaction à l’analyse des effets indésirables
Carte d’identité du laboratoire
ETABLISSEMENT
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ACTIVITES BIOLOGIQUES
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Etablissement de santé
PUBLIC ***
ESPIC
PRIVE à but lucratif
N° FINESS http://finess.sante.gouv.fr/index.jsp :
Nom et adresse de la raison sociale de l’établissement :
Tél direction :
e-mail :
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TYPE DE LABORATOIRE :
Laboratoire de génétique
Laboratoire polyvalent
Laboratoire de biochimie
Laboratoire d’hématologie
Laboratoire immunologie
Laboratoire de pharmacologie
EFS
Autre, préciser :
GENETIQUE « POSTNATALE »
Les examens de cytogénétique, y compris les analyses de cytogénétique moléculaire
Site géographique :
Intitulé du service et nom du responsable :
Date d’autorisation : …/…/…
Visite de conformité …/…/…
Les examens de génétique moléculaire y compris les examens visant à l’identification d’une personne par ses empreintes génétiques à finalité médicale ;
Activité non limitée
Activité limitée
Hématologie
Facteurs II et V
Hémochromatose (mutations fréquentes)
Pharmacogénétique
Typages HLA
Examens de génétique moléculaire en vue d’une utilisation limitée à la cytogénétique
Autres :
Site géographique :
Intitulé du service et nom du responsable :
Date d’autorisation : …/…/…
Visite de conformité …/…/…
GENETIQUE PRENATALE
Les examens de cytogénétique, y compris moléculaire ;
Les examens de génétique moléculaire
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Pôle d’appartenance du laboratoire :
Identité du directeur ou responsable du pôle :
Tél :
e-mail :
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Nom et adresse du laboratoire de biologie médicale:
Nom et adresse de la raison sociale :
Tél :
e-mail :
Autorisation de la SEL, le cas échéant :
Autorisation en LBM multi sites, le cas échéant :
N° FINESS (EJ) :
N° FINESS (ET) :
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Techniques spécifiques
ciblées
pangénomiques
Séquençage moyen/haut débit
ADN fœtal dans le sang maternel
Si oui :
Sexe
Rhésus
Autre (à décrire)
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*** En double cliquant sur la case à cocher, la boite à dialogue s’ouvre ce qui permet d’activer la case
ENTREE DANS LA DEMARCHE D’ACCREDITATION DES LABORATOIRES
L.6221-1 et R.1131-13 CSP
Non
Oui Pourcentage d’examens accrédités :
Voie Bioqualité (sur 36 mois) : Phase I II III
ou
Voie du COFRAC (NF EN ISO 15189) : Oui Non
Si oui, date d’entrée effectivedans l’accréditation
La démarche d’accréditation concerne-t-elle actuellement l’activité de génétique ?
Soit le LBM n’est pas accrédité ou est accrédité sur une portée différente de la génétique et le GBEA est le référentiel en vigueur ; soit il est accrédité sur des examens génétiques est c’est la norme NF EN ISO 15189 qui est alors le référentiel en vigueur.
Certifications ISO avec son champ, et leurs dates
AutreS démarcheS quAlité :
Participation au contrôle de qualité externe de l’ACFL (cytogénétique) ou de l’Eurogentest, facteurs II, V, hémochromatose etc.
Accreditation “European federation for immunogenetics” (EFI)
AUTRES EVALUATIONS INTERNES OU EXTERNES (ANESM, HAS…), CONTRATS D’OBJECTIFS…
LIENS CLINICO BIOLOGIQUES
Le laboratoire est-il en relation avec une équipe de génétique clinique ?
Si oui la ou lesquelles ?GRILLE D’INSPECTION DES ACTIVITES DE GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
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