Génétique des populations – Génétique évolutive








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Génétique des populations – Génétique évolutive

I) Introduction
1) Qu’est-ce que la génétique des populations, à quoi sert-elle ?
C’est la discipline la plus concernée par les problèmes de société actuels. Pour commencer il faut connaître quelques définitions :
- Gène : unité d’information biologique, transmise au cours des générations et codant pour une fonction particulière. C’est une séquence d’une macromolécule (ADN ou ARN) transmise telle quelle (à de rares modifications près), transcrite et généralement traduite, ce qui permet l’expression d’une activité biologique (critères morphologiques, protéines…)

On change d’échelle par rapport à la génétique formelle, on s’intéresse à de grandes populations avec un grand nombre de gènes (et aussi de nombreuses mutations).
- Locus : historiquement, c’est la position d’un gène sur le chromosome. En génétique des populations, ensemble des gènes homologues (classe d’homologie). Deux chromosomes ou deux gènes sont homologues s’ils s’apparient et s’excluent mutuellement à la méiose.
- Allèle : deux gènes homologues sont dits allèles quand ils ont des formes différentes, distinguables à un niveau d’observation donné. Un allèle peut donc correspondre à une seule séquence, ou à un ensemble de séquences différentes mais non distinguables au niveau du phénotype. (ex : couleur des yeux bleu/marron/vert mais au niveau du nucléotide on a beaucoup plus d’allèles différents, plusieurs par couleur).
- Homozygote : individu portant deux allèles identiques au même locus.
- Hétérozygote : individu portant deux allèles différents au même locus. Le phénotype de l’hétérozygote (état observable du caractère définit la dominance/récessivité des allèles).
- Génétique « classique » : on connait ou on cherche à connaitre le génotype des individus et de leur descendance. « Vous portez l’allèle muté, vous avez une probabilité de ½ de transmettre cet allèle à votre enfant. »
- Génétique des populations : on ne peut avoir accès au génotype de tous les individus. On va donc utiliser une approche statistique. « Dans la population française, la fréquence de la maldie est de 1/250 000. » Concept de fréquence.
Basée sur l’existence d’une variabilité génétique (mesurable) et de l’hérédité, elle concerne de nombreux gènes avec plusieurs allèles (couleur des yeux, isoenzymes, mutations ponctuelles…), ou des changements dans la fréquence allélique (évolution des populations ou des espèces).
Des erreurs lors de la transmission sont la source de variabilité permettant l’évolution. Ces erreurs, faites par les polymérases, ne sont pas « négatives » puisqu’elles sont utiles à l’évolution. On peut faire des probabilités et des estimations de fréquence pour prédire les changements.
La génétique des populations mesure la variabilité génétique dans et entre des populations, et retrace l’histoire évolutive des espèces : quantification et description.

Elle explique les modifications observées dans le temps et dans l’espace par les forces évolutives, donnant des explications et des prédictions.
« Rien en biologie n’a de sens, si ce n’est à la lumière de l’évolution » (Th. Dobzhansky).

En systématique, on étudie la classification des êtres vivants. En physiologie, on étudie le fonctionnement des êtres vivants. La théorie de l’évolution justifie et explique la mise en place de fonctions (le hasard et la nécessité). La génétique des populations s’applique aussi à la biologie moléculaire (évolution moléculaire)…
Les domaines d’application :
- Médecine et génétique humaine : épidémiologie des maladies génétiques (mutation et sélection, 6000 connues chez l’homme), effets de la consanguinité, raison de l’augmentation de la myopie, de la galactosémie…
- Amélioration génétique animale et végétale : sélection artificielle. Le maïs dérive d’une plante sauvage, la téosinthe (produisant seulement 2 ou 3 grains) et la sélection a permis d’arriver à 200-300 grains.
- OGM : dissémination, impact sur l’écosystème.
Les problèmes d’espèces invasives, les réintroductions d’espèces, la conservation génétique, la biodiversité font intervenir la génétique des populations.


Une population est un ensemble d’individus se reproduisant ensemble (à l’inverse, les espèces sont des ensembles d’individus potentiellement interféconds). Ce sont donc des individus de la même espèce qui ont la possibilité d’interagir entre eux au moment de la reproduction.



Une population est une unité évolutive, les gènes sont différents selon les populations. C’est aussi une unité écologique, c’est un ensemble d’individus soumis aux mêmes pressions de sélection.
Une population correspond à un pool génétique, un ensemble de génotypes individuels pour chacun des gènes : A1/A2 B1/B2/B3.
Pourquoi s’interesser au niveau population ?
Une unité écologique permet à une population de survivre à un certain type d’environnement.

On doit faire un échantillonage de la population pour avoir une idée de la population entière.

On peut alors introduire des notions statistiques. La probabilité de croisement est statistique.



Pour prévoir les proportions, on se sert des gamètes et de leur fréquence : la reproduction correspond au tirage au sort de gamètes dans deux urnes de gamètes (paternels et maternels).

La génétique formelle s’intéresse à un génotype et aux gamètes, la génétique des populations concerne un ensemble de génotypes (fréquence) et au pool de gamètes (ou urne, encore une fréquence).

La génétique des populations est donc probabiliste :

- grand nombre d’individus

- grand nombre de générations

- grand nombre de populations

- facteurs évolutifs multiples
Tout ceci fait qu’il y a une grande difficulté à expérimenter. Il faut donc utiliser des simulations et des modélisations (et quelques calculs de probabilités).
2) Les théories de l’évolution
Une théorie scientifique se base sur des observations pour la formulation d’une hypothèse (modèle). Celle-ci est rejetée ou améliorée à partir d’expérimentations. Il faut avoir un principe de parcimonie, la théorie la plus simple est la meilleure.

La théorie de l’évolution sert à expliquer l’origine et la diversité des êtres vivants.
Il y a tout d’abord eu des théories de créationnisme et de fixisme :
- Carl von Linné (1707-1778) : la création unique
- Cuvier (1769 – 1832) : créations successives (cataclysmisme)
- Lamarck (1744 – 1829) : débuts du transformisme, hérédité des caractères acquis.
Depuis on sait que les mutations et les changements sont aléatoires, il n’y a pas de transmission de caractères acquis aux descendants. Cependant, chez les virus, un état de stress augmente le taux de mutation, et des radiations (ou autres mutagènes) peuvent intervenir : l’environnement peut influer sur les caractères transmis.
- Darwin (1809-1882) : première théorie scientifique indiquant le rôle du milieu dans la différenciation, et le rôle de l’isolement dans la spéciation. Il publie en 1859 « l’origine des espèces » avec le concept de « struggle for life » (lutte pour l’existence), idée apportée par Malthus. Celui-ci a été très important pour Darwin, il avait essayé de modéliser l’évolution des populations et des ressources (qui sont limitées).

Les problèmes du Darwinisme étaient le support de l’hérédité et l’hérédité des caractères acquis.
- Galton et les fondements de l’eugénisme (ex : 400 000 personnes stérilisées en Allemagne). Galton tire les conséquences pratiques du Darwinisme.
- Mendel (1865) : ses lois sont redécouvertes beaucoup plus tard, et permettent la naissance de la génétique des populations. La théorie vient de JBS Haldane, RA Fisher, et S Wright. L’expérimentation vient de L’Héritier et Teissier (« cages à populations »), ou de Ford (« la génétique écologique »).
- Théorie synthétique de l’évolution (1937-1944) : Th. Dobzhansky, JS Huxley, E Mayr, GG Simpson.
- Question centrale (1950-1960) : l’importance du polymorphisme dans les populations ?

Selon Müller, il y a élimination des allèles défavorables, mais Dobzhansky pense plutôt à un polymorphisme équilibré. Le polymorphisme est en effet très élevé : d’où vient-il ? La théorie neutraliste de l’évolution moléculaire et la phylogénie moléculaire permettent de donner des réponses à cette question.
- Motoo Kimura (1968) : mutations dues au hasard, la sélection existe mais la plus grande partie de la diversité est due au hasard par des mutations spontanées. On peut observer une horloge moléculaire : l’apparition de modifications d’acides aminés est régulière au cours du temps. Le pourcentage de substitution est proportionnel au temps de séparation des espèces, il dépend de la taille du génome et du type de gènes.
- Actuellement : débat entre sélectionnistes et neutralistes : quelle importance pour chacun de ces deux phénomènes ? Kimura et Crow ont travaillé sur le neutralisme. Le nouveau terrain de bataille concerne les spéciations.
Théorie synthétique de l’évolution :

- existence d’une variabilité

- hérédité des caractères

- sélection naturelle et hasard sont à l’origine de l’évolution des populations
3) La variabilité génétique
Les caractères sont variables, il n’y a pas deux individus semblables. Cette variabilité est morphologique (peau…), chromosomique (nombre de chromosomes…), comportementale (cour que font les oiseaux avec le chant), physiologique (résistance au froid, à la sécheresse…), biochimique (protéines, enzymes) ou moléculaire (protéines, ADN).
Les différences peuvent être individuelles ou géographiques (races ou variétés) : microsatellites (empreintes génétiques), couleur des vaches selon les régions, variétés de fleurs…
Il faut qu’un caractère soit codé par un gène et qu’il soit transmissible. On peut alors se demander s’il y a un déterminisme génétique.

Variabilité v = vG + vE + vG-E (E pour environnement et G pour génétique)

Pour prouver le déterminisme génétique, il faut montrer qu’il s’agit d’un caractère héritable, avec ségrégation mendélienne. Il existe des caractères qualitatifs (discrets) et quantitatifs (poids).

On s’intéresse aux caractères à fort déterminisme génétique (ex : quantité de lait produite), qu’ils soient qualitatifs (yeux : petit nombre de gènes, peu de caractères) ou quantitatifs (poids dicté par 40 à 50 gènes, taille : grand nombre de gènes).
Variabilité épigénétique, plasticité phénotypique et mode de réaction
Des individus à génotype identique peuvent avoir des phénotypes différents selon le milieu (température…). Différents phénotypes sont possibles selon la « norme de réaction » (ex : larve – adulte, castes, variation saisonnière, homochromie…). Il existe une variation épigénétique due aux milieux instables : on peut citer par exemple le mourron rouge ou bleu selon la nature du sol.
3 phénomènes sont la source de la variabilité génétique
Ségrégation méiotique (2n types de gamètes) et recombinaisons.

Mutations (ponctuelles, remaniements chromosomiques).

Les mutations somatiques disparaissent avec l’individu, mais les mutations affectant les gamètes sont transmises de génération en génération. La mutation est un phénomène aléatoire et a un effet aléatoire sur les individus (favorable, neutre, délétère, létal).
On peut quantifier le degré de variabilité dans une population.

Exemple chez les drosophiles : pour les gènes morphologiques on a 3 à 5 mutations par individu à l’état hétérozygote, tout individu est porteur d’un allèle létal pour deux gènes en moyenne.
- Taux de polymorphisme P (proportion de gènes polymorphes parmi l’ensemble des gènes étudiés) :

P = nombre de gènes polymorphes / nombre total de gènes étudiés.
Un gène est dit polymorphe s’il existe au moins deux allèles, le plus fréquent ayant une fréquence inférieure ou égale à 95% (ou 99%). Sinon on parle de cryptopolymorphisme.
Chez l’homme on a 30% de polymorphisme. Mais il y a un problème avec ce calcul : il ne tient pas compte du nombre d’allèles (même valeur s’il y a 200 allèles différents ou seulement 2). Le polymorphisme augmente aussi avec la taille de l’échantillon : si on se limite à peu d’individus (homme) la valeur trouvée sera inférieure à celle d’un grand échantillon (bactéries) : problème statistique.
- On se sert du taux d’hétérozygotie Ho : c’est la moyenne des fréquences d’hétérozygotes observés pour chacun des loci.

Ho = Σ (Hi) x 1/N

(Avec Hi hétérozygotie au locus i, et N nombre de loci)
Chez l’homme, on arrive à Ho = 0,067 pour les loci enzymatiques (deux interpretations possibles : un individu est hétérozygote pour 6,7% de ses gènes ou alors pour un gène donné, 6,7% des individus seront hétérozygotes).

On trouve une hétérozygotie plus importante chez les invertébrés que chez les plantes, et encore moins importante chez les vertébrés. Les hyménoptères (abeilles, fourmis, ...) ont une hétérozygotie inférieure à celle des autres insectes car les mâles sont homozygotes (haploïdes, pas d’hétérozygotie possible puisqu’ils viennent de parthénogenèse) et les gènes létaux s’expriment, ce qui diminue la variabilité.
Chez les espèces à effectif réduit, comme le guépard (P = 0,02 et Ho = 0,0004), la variabilité diminue énormément (on peut faire des greffes de peau sans rejet). Ceci empêche la reconnaissance du « soi », et provoque à terme la disparition de l’espèce. Une forte variabilité permet à terme de s’adapter aux changements du milieu, mais au contraire il y a une plus forte sensibilité aux parasites et aux pathogènes si les gènes d’histocompatibilité sont moins variables.
La diversité génique est la probabilité de tirer deux allèles différents à un même locus en tirant deux allèles au hasard dans la population :
2n (1 - Σ (pi²)) / (2n – 1)

(n : nombre d’individus étudiés, pi : fréquence de l’allèle i dans la population)
Ceci est valable quel que soit le degré de ploïdie et le mode de reproduction (ex : E. coli : diversité génique = 0,5).
La variabilité au niveau nucléotidique est représenté par l’indice de diversité nucléotidique :

Nombre moyen de nucléotides différents entre deux séquences prises au hasard sur le même locus. Valeur voisine de 1%.

(Exemple ADH chez D. Melonogaster : diversité 6,25 nucléotides sur 765, soit 0,0082.)
II) Le modèle de G. Hardy (mathématicien anglais) et W. Weinberg (médecin allemand) (1908)
1) Le modèle
Constitution génétique des populations :

Le modèle est parti de l’idée d’équilibre, de l’absence de changement des fréquences. On part d’un gène à deux allèles A et B, ayant une fréquence dans les gamètes respectivement p et q (individus diploïdes). La fréquence vaut :

p = nombre de A / total q = nombre de B / total
On a donc p + q = 1.

Regardons la constitution génétique à l génération n puis n+1, en considérant des générations non chevauchantes.
Probabilité de formation d’individus à la génération suivante :

AA = p x p = p²

AB = p x q + q x p = 2pq

BB = q x q = q²

Le total est bien égal à 1 : p² + 2pq + q² = (p+q)² = 1² = 1


Probabilité de formation de gamètes à la génération suivante :

A = (p² + ½ x 2pq) / (p² + 2pq + q²) = p² + pq / 1 = p (p + q) = p

B = (q² + ½ x 2pq) / (p² + 2pq + q²) = q² + pq / 1 = q (p + q) = q
On a donc les mêmes probabilités de formation de gamètes qu’à la génération précédente, c’est un équilibre !

Mais pour ce faire on a dû utiliser quelques approximations et on n’a pas pensé à :

- la sélection des individus (si AA survit mieux que BB…)

- la fertilité des individus

- la mutation

- la migration des populations (augmentation de AA…)

- la rencontre totalement au hasard, pas de choix = panmixie, n’est pas toujours nécessaire.

- un petit nombre d’individus formés entraîne une dérive génétique (s’il n’y a que 10 descendants, même si la probabilité est de ½, on aura presque toujours une majorité de quelque chose)

- la distorsion méiotique : à la méiose, il peut y avoir plus de gamètes avec A que de gamètes avec B formées
2) La dérive génétique
Changement des frequences si absence de pangamie (rencontre au hasard des gametes ou panmixie (recontre au hasard des individus). Les migrations apportent de nouveaux individus. Les mutations dans les celules de la lignée germinale vont modifier la proportion des gamètes produits.
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