Génétique des populations – Génétique évolutive








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Ddl : degré de liberté = nombre de comparaisons – 1 – nombre de paramètres indépendants estimés pour calculer les valeurs théoriques

Si p + q = 1, p et q ne sont pas indépendants, on n’estime que p et on trouve q !

Donc ddl = nombre de comparaisons – 1 – 1
Dans le cas de l’exemple,

Fréquences attendues

p² = 0,0324

2pq = 0,295

q² = 0,672

Effectifs attendus

23,65

215,5

490,85

Effectifs observés

22

216

492


χ² = 0,118

Ici ddl = 3 – 1 – 1 = 1

Donc le seuil de χ² = 3,84 (cf tableau) n’est pas atteint. On ne rejette pas l’hypothèse avec un risque de 5%.
5) Cas d’un allèle dominant A > a


Phénotype

[1]

[2]

Effectifs

n1

n2

Génotypes

AA et Aa

aa


On ne peut pas tester si la population est à l’équilibre, la seule chose à faire est de supposer qu’elle l’est :

AA p², Aa 2pq, aa q²

n1 = (p² + 2pq) N

n2 = q² N
q = √( n2 / N)

p = 1 - √( n2 / N)
III) Les dérives au modèle de Hardy Weinberg
1) Mutations

u : taux de mutation par gamète et par génération

Il faut une population diploïde, des générations non chevauchantes et toutes les autres de conditions de Hardy Weinberg respectées. C’est une mutation récurrente, qui se produit régulièrement.

Génération n

A pn

a qn

Génération n+1

A pn+1

a qn+1

pn+1 = pn – u pn = pn (1 – u)

pn+2 = pn+1 – u pn+1 = pn+1 (1 – u) = pn (1 – u)²

On en déduit l’équation de récurrence :

pn+x = pn (1 – u)x
Il existe deux méthodes pour connaître l’équilibre :

* équilibre atteint quand x  ∞ : dans ce cas p  0

* équilibre atteint quand Δp = 0, Δp = pn+1 - pn = pn (1 – u) - pn = - u pn

u est une constante, donc Δp = 0 quand pn = 0.

Ceci signifie que l’équilibre sera atteint quand p = 0, quand A aura disparu.
Exemple :

pn = 1, u = 10-6

pn+10 = 0,99999

Il faudra énormément de temps pour la disparition de A…
Mais on a négligé la mutation reverse :



pn+1 = pn – u pn + v qn
A l’équilibre,

Δp = 0 = pn+1 - pn = pn – u pn + v qn - pn = v qn – u pn

u pn = v qn

u pn = v (1 – pn)

u pn = v – v pn

(u + v) pn = v

pn = v / (u + v)
Exemple : u = 10-5, v = 10-5 : il faudra 6930 générations pour que l’écart entre pn et pe (équilibre) soit réduit de moitié.
Une séquence de 900 nucléotides permet 4900 formes différentes, ce qui est énorme. Mais il y a des mutations beaucoup plus probables que d’autres, des éléments transposables…
2) La dérive génétique
L’équilibre de Hardy Weinberg repose notamment sur l’hypothèse que le nombre d’individus dans la population est infini. Or ceci n’est pas vrai et par le fait du hasard certains allèles seront plus représentés à la génération suivante. Un urne de gamètes quasi infini (énormément de gamètes produits) est à l’origine d’un nombre réduit d’individus, et on ne peut pas prédire l’évolution des fréquences alléliques au cours du temps à cause de fluctuations aléatoires.
Loi binomiale : moyenne P et nombre de tirages dans un total de 2N

P (nombre de A transmis = x) = Cx2N px q(2N-x)

Avec

Cx2N = 2N ! / (x ! (2N –x) !)
Remarque : rappel mathématique sur les factorielles : on note n! le produit de 1x2x3…x n.

De cette manière, 3 ! = 1 x 2 x 3 = 6
Donc si p = q = 0,5 au départ, et que 2N = 4 (2 individus formés, tirage 4).

P(x = 0) = C04 x 0,50 x 0,54 = 0,0625

P(x=1) = C14 x 0,51 x 0,53 = 0,25

P(x=2) = C24 x 0,52 x 0,52 = 0,375

Donc la probabilité de transmettre 0 A est de 0,0625. Celle de transmettre 1 A est de 0,25 et celle de transmettre 2 A est de 0,375.


Nombre de A/a

0 A 4 a

1 A 3 a

2 A 2 a

3 A 1 a

4 A 0 a

probabilité

0,0625

0,25

0,375

0,25

0,0625

Gamètes : p

0

0,25

0,5

0,75

1

Gamètes : q

1

0,75

0,5

0,25

0


On a 5 classes, ayant des probabilités différentes d’apparaître. Si on tombe dans les classes de bord (p = 1 ou q = 1), on ne peut plus en sortir (gamètes uniquement A ou uniquement a). Les autres classes permettent une sortie, on n’y reste pas définitivement. Les classes de bord sont donc appelées « bords absorbants », a terme on va perdre un des deux allèles et avoir une population homozygote.
La moyenne de la loi binomiale est p et sa variance est pq / 2N. La variance est inversement proportionnelle à la population.
On peut faire le tableau :


Génération\Classe

0/2N

1/2N

2/2N

3/2N

4/2N

0

0

0

1

0

0

1

0,0625

0,25

0,375

0,25

0,0625

2

0,166

0,21

0,246

0,21

0,166

3

0,249

0,16

0,181

0,16

0,249

4

0,311

0,12

0,135

0,12

0,311

7

0,420

0,05

0,057

0,05

0,420

8

0,440

0,038

0,043

0,038

0,440



0,5

0

0

0

0,5


La dérive entraîne la diminution du nombre d’allèles et donc de la variabilité génétique. Dans les petites populations, la perte de variabilité génétique se fait beaucoup plus rapidement, avec un phénomène de consanguinité (conduisant à la perte des hétérozygotes). A terme, toute la population sera composée d’individus consanguins, entraînant une hétérozygotie très faible.

Cette dérive génétique est très importante en biologie de la conservation.
L’expérience de Buri (1956, sur les drosophiles) a mis en évidence cette dérive de façon expérimentale. Il a utilisé 108 populations avec n = 16 individus hétérozygotes bw7s / bw.

Après 19 générations avec n constant, panmixie et absence de migration, il a obtenu une fixation de bw ou de bw7s dans la majeure partie des populations. Cette distribution est en accord avec la théorie de la dérive, mais le résultat obtenu a été encore plus flagrant que prévu, les 16 individus se sont comportés comme s’il n’y en avait que 12.
Il existe différents cas de dérive :

- effectif faible et constant : variabilité génétique faible

- passage par un effectif réduit pendant une ou plusieurs générations, causant une « révolution génétique », une modification de la proportion des allèles. On parle de goulot d’étranglement ou bottleneck en anglais. Ceci peut modifier très fortement la constitution génétique de la population, diminuant transitoirement la variabilité, surtout dans les populations isolées ou semi-isolées.

- fondation de populations par un petit nombre d’individus : c’est l’effet fondateur, il y a diminution transitoire de la variabilité (exemple : population d’Allemands en Amérique, les Dunkers, avec anémie élevée). En Islande aussi un tel effet a eu lieu, et le groupe sanguin O est très élevé, on pense cependant que cela pourrait être lié à une résistance à certaines maladies donnée par ce groupe sanguin.


Exemple de Poecilopsis monarcha



L’immigration permet de réduire la chute de variabilité.

3) Notion d’effectif efficace
L’effectif de la population N estime mal l’effet de la taille de la population sur des fréquences alléliques. Le nombre d’individus varie au cours des générations, et un certain nombre ne se reproduit pas (stérilité…), le nombre de descendants par individu varie, le nombre de mâles peut différer du nombre de femelles…

On a donc introduit la notion d’effectif efficace Ne, qui est l’effectif d’une population idéale qui montrerait le même taux de dérive, ou la même augmentation de consanguinité, ou la même augmentation de variance de fréquence allélique entre populations que la population étudiée. Une population d’effectif N se comporte comme une population d’effectif Ne idéale.

Une population idéale (= population de Wright Fisher) :

- de taille finie, N, constante

- diploïde ou haploïde, isolée

- régie de reproduction panmictique

- sans sélection ni mutation

- nombre de gènes transmis par individu suivant la loi binomiale de paramètres (2N, 1/N) : chaque individu a le même nombre de descendants.

- 50% de mâles et 50% de femelles

- la dérive est la seule force évolutive
Le calcul de Ne se fait de la façon suivante :

Ne = (4 N♂ N♀) / (N♂ + N♀)
Exemple : N♂ = 1 et N♀ = ∞

Ne = (4 x 1 x ∞) / (1 + ∞) = (4 x 1 x ∞) / (∞) = 4

Le comportement d’une population d’un mâle et de l’infini de femelles est le même que celui de deux mâles et deux femelles.
En cas de reproduction variable selon les générations

Ne = x / Σ(1/Ni) avec Ni effectif réel à chaque génération et x nombre de générations
Exemple : 50 – 200 – 800 – 3200 – 12 800 donne un Ne de 188.
Autre exemple : la taille de la population chez un conifère de Nouvelle-Zélande : Halocaprus bidwillii (adapté de Billington 1991). Elle a un changement d’hétérozygotie H par génération, H = 1 / 2Ne. Chez cette espèce, l’hétérozygotie augmente avec la taille de l’effectif de la population.
La population minimum viable (MVP) est la taille minimale d’une population pour éviter son extinction. Michael Soulé (1980) a fixé une valeur arbitraire maximale acceptée de consanguinité de 1% par génération, soit un Ne = 50. Franklin (1980) a défini une taille de population minimale de 500 à long terme, pour prendre en compte la perte de la variation. Les deux concepts réunis donnent la règle du 50/500.

Enfin une dernière théorie de 1995 dit que pour maintenir un équilibre entre mutation et dérive, la taille effective de la population doit être de 5000 individus.
4) La sélection
A) généralités
Selon la formulation dans le concept de la sélection naturelle (Darwin), « dans chaque espèce, il y a plus de descendants produits que ce qui pourra survivre et se reproduire ». Les individus diffèrent dans leur capacité à survivre et se reproduire, en partie à cause de leurs différences génotypiques. La sélection effectue un tri parmi les différents individus, ce qui influe sur la fréquence des gènes qui augmente ou diminue. A chaque génération, les génotypes favorisant la survie et l’accès à la reproduction dans l’environnement actuel sont sur représentés à l’âge de reproduction et ils contribuent donc de façon disproportionnée à la constitution et à la descendance des générations suivantes.
La sélection peut être

- compétitive : les w (valeur sélective) varient selon la fréquence des autres génotypes

- non compétitive : les w sont constantes ou varient en fonction des paramètres de l’environnement

La sélection compétitive est importante car généralement les ressources sont limitées.
L’activité de la sélection (environnement, concurrence avec d’autres gènes) se fait sur l’individu mais se voit au niveau des gènes. Il y a sélection si les différents génotypes ne participent pas de façon égale à la constitution génotypique de la génération suivante.
B) Valeur sélective
La valeur sélective w d’un individu est le nombre moyen de descendants fertiles laissés par cet individu à la génération suivante, elle dépend de :

- la viabilité du zygote

- la durée de la période reproductive

- l’aptitude aux croisements (sélection sexuelle)

- la quantité de gamètes produits

Elle se décompose en viabilité et fertilité.





AA

AB

BB

Valeur sélective

wAA

wAB

wBB

Coefficient de sélection

sAA

sAB

sBB

sAA = 1 - wAA

wAA se calcule à partir de

(Effectif de AA à la génération n+1) / (Effectif de AA à la génération n), puis on affecte 1 au plus élevé et on calcule les autres relativement au 1.
Les w sont des valeurs relatives, on affecte la valeur de 1 au w le plus grand.

La valeur sélective moyenne de la population vaut

ŵ = wAA f(AA) + wAB f(AB) + wBB f(BB)

Car probabilité de survie (valeur sélective) x fréquence = descendance
Exemple :





AA

AB

BB

Σ

Effectif n

30

50

20

100

Effectif n+1

60

90

30

180

Valeur sélective absolue

60/30 = 2

90/50 = 1,8

30/20 = 1,5




Valeur sélective relative

wAA = 1

wAB = 0,9

WBB = 0,75





C) Le modèle de base de la sélection
a) Sélection en phase haploïde
L’allèle donnant un avantage au gamète qui le porte se fixe dans la population.

A

B

pn

qn

w1

w2


pn+1 = (w1 pn) / (w1 pn + w2 qn)
Δp = (w1 pn) / (w1 pn + w2 qn) - pn = ( (w1 pn) - pn (w1 pn + w2 qn) ) / (w1 pn + w2 qn)

Δp = ((w1 pn) (1 - pn) - w2 pn qn) / (w1 pn + w2 qn)

Δp = (w1 pn qn - w2 pn qn) / (w1 pn + w2 qn)

Δp = pn qn (w1 - w2) / (w1 pn + w2 qn)
A l’équilibre, Δp = 0 soit pn qn (w1 - w2) = 0

pn = 0 ou qn = 0 ou (w1 - w2) = 0 soit w1 = w2. A ou B vont se fixer dans la population.
b) Sélection en phase diploïde


AA

AB

BB

pn²

2 pn qn

qn²

w1

w2

w3


pn+1 = (w1 pn² + ½ w2 2 pn qn) / (w1 pn² + w2 2 pn qn +w3 qn²)
Δp = ((w1 pn² + ½ w2 2 pn qn) / (w1 pn² + w2 2 pn qn +w3 qn²)) - (pn² + pn qn )

Δp = ((w1 pn² + w2 pn qn) / ŵ) - (((pn² + pn qn ) (w1 pn² + w2 pn qn +w3 qn²)) / ŵ)

On ne va pas détailler la simplification…

Δp = pn qn (pn (w1 - w2 ) + qn (w2 – w3 ) ) / ŵ
Δp = 0 si pn = 0 ou qn = 0 ou pn (w1 - w2 ) + qn (w2 – w3) = 0 d’où

pe (w1 - w2 ) + qe (w2 – w3) = pe (w1 - w2 ) + (w2 – w3) – pe (w2 – w3)

= pe (w1 + w3 – 2 w2 ) + (w2 – w3)

pe = (w3 – w2) / (w1 + w3 – 2 w2 )

Le signe de Δp dépend de pn (w1 - w2 ) + qn (w2 – w3) car pn et qn sont positifs.
* Si Δp > 0 avec w1 > w2 > w3 c’est à dire avantage à A.

pn (w1 - w2 ) > 0 et qn (w2 – w3) > 0

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