La recherche de parenté chez les vertébrés
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À retenir À chaque fécondation, une quasi-infinité de combinaisons génotypiques est possible pour le zygote. Le nombre de gamètes différents résultant simplement de la ségrégation indépendante des chromosomes est égal à 223, ce qui correspond à plus de 70 000 milliards de combinaisons génétiques possibles dans l'œuf. Mais ce nombre est considérablement sous-évalué car il ne tient pas compte du brassage intrachromosomique, également très important. _____________________________________ Génomes et innovations génétiques Selon leur degré de complexité, les organismes comportent de quelques milliers à quelques dizaines de milliers de gènes ; le génome humain en comporte ainsi environ 30 000. On sait que les gènes portent l'information génétique d'un organisme sous une forme codée par la succession des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique (ADN). On sait également que les caractères phénotypiques, à leurs différents niveaux d'organisation (molécules, cellules, organismes), dépendent de l'expression de ces gènes en interaction avec l'environnement. L'étude des génomes, et en particulier leur séquençage complet, apporte des informations sur la fonction actuelle de ces gènes mais aussi sur leur histoire. En effet, les génomes se modifient au cours de l'évolution, notamment en accumulant des mutations qui peuvent conduire à la formation de nouveaux allèles mais aussi en donnant naissance à de nouveaux gènes. La formation de nouveaux allèles et de nouveaux gènes constituent des innovations génétiques qui jouent un rôle important dans l'évolution. 1. Quelle est l'origine de la diversité phénotypique ? Une espèce — ensemble de tous les organismes susceptibles de se reproduire entre eux et d'avoir des descendants interféconds — partage un ensemble de gènes communs à tous ses représentants, appelé pool génique. Cependant, la plupart des gènes existent sous diverses formes, les allèles, qui sont caractérisés par des différences plus ou moins importantes dans leur séquence (polyallélisme). Dans de nombreux cas, les différentes séquences conduisent à des modifications de l'activité de la protéine correspondante et peuvent être à l'origine de différents phénotypes. Il existe ainsi des milliers de maladies génétiques dues à des allèles codant une protéine défectueuse (hémoglobinopathies, mucoviscidose, phénylcétonurie). La figure ci-dessous montre la séquence des 15 premiers acides aminés de deux chaînes bêta de l'hémoglobine, codées respectivement par un allèle normal (séquence supérieure) et par un allèle à l'origine de la drépanocytose, hémoglobinopathie héréditaire (séquence inférieure). Le reste des séquences des deux allèles est identique.  2. Qu'appelle-t-on polymorphisme génétique ? Une espèce peut compter différentes populations géographiques qui ne se rencontrent pas nécessairement, même si elles restent potentiellement interfécondes. Dans une population donnée, le pool génique est caractérisé par une fréquence déterminée des différents allèles. Par convention, un gène est qualifié de polymorphe s'il existe au minimum deux allèles présents dans la population avec une fréquence d'au moins 1 %. La variété des allèles est ainsi responsable du polymorphisme génétique des populations. En outre, la fréquence des différents allèles évolue au cours des générations en raison du hasard lié à la reproduction sexuée mais aussi sous l'action de la sélection naturelle. 3. Quelle est l'origine du polymorphisme ? Le polymorphisme résulte de l'accumulation de mutations dans l'ADN au cours des générations, mutations qui se retrouvent dans les populations actuelles. La comparaison des séquences des allèles permet d'identifier trois types de mutations ponctuelles :
La figure ci-dessous présente le début des séquences de l'ADN de la chaîne bêta de l'hémoglobine et de trois allèles responsables de thalassémies.  On comprend aisément que l'effet phénotypique de ces mutations puisse être très différent selon la séquence des protéines correspondante. 4. Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de l'apparition de gènes nouveaux ? Le séquençage des génomes a révélé des familles de gènes (globines, molécules immunitaires, etc.) caractérisées par des similitudes de séquences entre des gènes différents, c'est-à-dire situés à des locus différents d'un même chromosome ou sur des chromosomes différents. Ces familles multigéniques sont interprétées comme résultant de la duplication et de la transposition d'un gène ancestral, souvent à plusieurs reprises au cours des temps, puis de l'accumulation de mutations ponctuelles indépendantes. Ces dernières sont d'autant plus nombreuses que la duplication est ancienne. Un gène dupliqué peut être dupliqué à son tour. 5. Quelles sont les conséquences des innovations génétiques ? La duplication d'un gène enrichit le génome car la protéine résultant d'un gène dupliqué peut acquérir de nouvelles fonctions, sans que le gène et la protéine d'origine ne soient affectés. L'enrichissement du génome favorise l'évolution en permettant l'apparition de nouveaux caractères phénotypiques, éventuellement soumis à la sélection naturelle. En outre, comme un gène accumule d'autant plus de copies et de mutations qu'il est ancien, l'étude des génomes permet de reconstituer une phylogénie des espèces. Elle confirme pour l'essentiel les phylogénies établies sur d'autres critères, notamment biologiques et paléontologiques. 6. Comment les innovations génétiques se transmettent-elles au cours des générations ? Les mutations affectant les cellules germinales sont les seules à être transmises d'une génération à l'autre au cours de la reproduction sexuée. Les mutations affectant les autres cellules, dites somatiques, disparaissent avec l'individu. En outre, les innovations génétiques sont des événements très rares car les mécanismes de réparation corrigent le plus souvent les erreurs de réplication de l'ADN. C'est leur accumulation au cours de milliers de générations qui est à l'origine de l'important polymorphisme génétique actuel. Enfin, une modification de séquence est un événement aléatoire qui affecte au hasard n'importe quelle partie du génome. 7. Peut-on modifier artificiellement la fréquence des mutations ? Si le taux de mutations spontanées est le plus souvent très faible, divers agents physiques ou chimiques, qualifiés d'agents mutagènes, augmentent la fréquence des mutations par des mécanismes variés. Ainsi, les rayons X et les rayons UV interagissent avec les molécules d'ADN en les modifiant. C'est pourquoi les tissus sont d'autant plus sensibles aux agents mutagènes que leur renouvellement est rapide (réplication de l'ADN). Enfin, les biotechnologies permettent aujourd'hui de réaliser une mutagenèse dirigée, ciblée sur tel ou tel gène. Le saviez-vous ? Le nombre de gènes des organismes va de quelques milliers à quelques dizaines de milliers selon les espèces. Chez l'homme, il y en a environ 30 000 et on connaît plus de 4 000 maladies génétiques dues à un gène défectueux. _____________________________________ Génomes et innovations génétiques Selon leur degré de complexité, les organismes comportent de quelques milliers à quelques dizaines de milliers de gènes ; le génome humain en comporte ainsi environ 30 000. On sait que les gènes portent l'information génétique d'un organisme sous une forme codée par la succession des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique (ADN). On sait également que les caractères phénotypiques, à leurs différents niveaux d'organisation (molécules, cellules, organismes), dépendent de l'expression de ces gènes en interaction avec l'environnement. L'étude des génomes, et en particulier leur séquençage complet, apporte des informations sur la fonction actuelle de ces gènes mais aussi sur leur histoire. En effet, les génomes se modifient au cours de l'évolution, notamment en accumulant des mutations qui peuvent conduire à la formation de nouveaux allèles mais aussi en donnant naissance à de nouveaux gènes. La formation de nouveaux allèles et de nouveaux gènes constituent des innovations génétiques qui jouent un rôle important dans l'évolution. 1. Quelle est l'origine de la diversité phénotypique ? Une espèce — ensemble de tous les organismes susceptibles de se reproduire entre eux et d'avoir des descendants interféconds — partage un ensemble de gènes communs à tous ses représentants, appelé pool génique. Cependant, la plupart des gènes existent sous diverses formes, les allèles, qui sont caractérisés par des différences plus ou moins importantes dans leur séquence (polyallélisme). Dans de nombreux cas, les différentes séquences conduisent à des modifications de l'activité de la protéine correspondante et peuvent être à l'origine de différents phénotypes. Il existe ainsi des milliers de maladies génétiques dues à des allèles codant une protéine défectueuse (hémoglobinopathies, mucoviscidose, phénylcétonurie). La figure ci-dessous montre la séquence des 15 premiers acides aminés de deux chaînes bêta de l'hémoglobine, codées respectivement par un allèle normal (séquence supérieure) et par un allèle à l'origine de la drépanocytose, hémoglobinopathie héréditaire (séquence inférieure). Le reste des séquences des deux allèles est identique. 2. Qu'appelle-t-on polymorphisme génétique ? Une espèce peut compter différentes populations géographiques qui ne se rencontrent pas nécessairement, même si elles restent potentiellement interfécondes. Dans une population donnée, le pool génique est caractérisé par une fréquence déterminée des différents allèles. Par convention, un gène est qualifié de polymorphe s'il existe au minimum deux allèles présents dans la population avec une fréquence d'au moins 1 %. La variété des allèles est ainsi responsable du polymorphisme génétique des populations. En outre, la fréquence des différents allèles évolue au cours des générations en raison du hasard lié à la reproduction sexuée mais aussi sous l'action de la sélection naturelle. 3. Quelle est l'origine du polymorphisme ? Le polymorphisme résulte de l'accumulation de mutations dans l'ADN au cours des générations, mutations qui se retrouvent dans les populations actuelles. La comparaison des séquences des allèles permet d'identifier trois types de mutations ponctuelles :
La figure ci-dessous présente le début des séquences de l'ADN de la chaîne bêta de l'hémoglobine et de trois allèles responsables de thalassémies. On comprend aisément que l'effet phénotypique de ces mutations puisse être très différent selon la séquence des protéines correspondante. 4. Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de l'apparition de gènes nouveaux ? Le séquençage des génomes a révélé des familles de gènes (globines, molécules immunitaires, etc.) caractérisées par des similitudes de séquences entre des gènes différents, c'est-à-dire situés à des locus différents d'un même chromosome ou sur des chromosomes différents. Ces familles multigéniques sont interprétées comme résultant de la duplication et de la transposition d'un gène ancestral, souvent à plusieurs reprises au cours des temps, puis de l'accumulation de mutations ponctuelles indépendantes. Ces dernières sont d'autant plus nombreuses que la duplication est ancienne. Un gène dupliqué peut être dupliqué à son tour. 5. Quelles sont les conséquences des innovations génétiques ? La duplication d'un gène enrichit le génome car la protéine résultant d'un gène dupliqué peut acquérir de nouvelles fonctions, sans que le gène et la protéine d'origine ne soient affectés. L'enrichissement du génome favorise l'évolution en permettant l'apparition de nouveaux caractères phénotypiques, éventuellement soumis à la sélection naturelle. En outre, comme un gène accumule d'autant plus de copies et de mutations qu'il est ancien, l'étude des génomes permet de reconstituer une phylogénie des espèces. Elle confirme pour l'essentiel les phylogénies établies sur d'autres critères, notamment biologiques et paléontologiques. 6. Comment les innovations génétiques se transmettent-elles au cours des générations ? Les mutations affectant les cellules germinales sont les seules à être transmises d'une génération à l'autre au cours de la reproduction sexuée. Les mutations affectant les autres cellules, dites somatiques, disparaissent avec l'individu. En outre, les innovations génétiques sont des événements très rares car les mécanismes de réparation corrigent le plus souvent les erreurs de réplication de l'ADN. C'est leur accumulation au cours de milliers de générations qui est à l'origine de l'important polymorphisme génétique actuel. Enfin, une modification de séquence est un événement aléatoire qui affecte au hasard n'importe quelle partie du génome. 7. Peut-on modifier artificiellement la fréquence des mutations ? Si le taux de mutations spontanées est le plus souvent très faible, divers agents physiques ou chimiques, qualifiés d'agents mutagènes, augmentent la fréquence des mutations par des mécanismes variés. Ainsi, les rayons X et les rayons UV interagissent avec les molécules d'ADN en les modifiant. C'est pourquoi les tissus sont d'autant plus sensibles aux agents mutagènes que leur renouvellement est rapide (réplication de l'ADN). Enfin, les biotechnologies permettent aujourd'hui de réaliser une mutagenèse dirigée, ciblée sur tel ou tel gène. Le saviez-vous ? Le nombre de gènes des organismes va de quelques milliers à quelques dizaines de milliers selon les espèces. Chez l'homme, il y en a environ 30 000 et on connaît plus de 4 000 maladies génétiques dues à un gène défectueux. _____________________________________ PARTIE III : LA MESURE DU TEMPS DANS L’HISTOIRE DE LA TERRE ET DE LA VIE. _____________________________________ La mesure du temps en géologie Pour dater les événements de l'histoire de la Terre et des êtres vivants, on dispose de deux types d'outils complémentaires : la stratigraphie et la radiochronologie. La stratigraphie permet d'établir la succession d'événements au cours du temps en déterminant l'ancienneté relative des roches et des fossiles qu'elles contiennent (datation relative), tandis que la mesure de la décroissance radioactive d'isotopes permet, dans certaines conditions, d'assigner à une roche ou à un fossile son âge exact (datation absolue). 1. Qu'appelle-t-on échelle stratigraphique ? On appelle échelle stratigraphique la division des temps géologiques fondée sur l'étude des strates sédimentaires qui se sont déposées successivement au cours du temps. L'échelle stratigraphique est divisée en grandes unités, les ères, elles-mêmes divisées en unités de plus en plus courtes, les systèmes ou les périodes, les époques ou les séries et les étages. L'étage est l'unité de base de l'échelle stratigraphique ; il est représenté par un stratotype, c'est-à-dire une couche géologique caractérisée par un contenu lithologique et paléontologique spécifique.  2. Quels sont les principes de la datation relative ? La datation relative permet de déterminer l'ordre dans lequel des formations géologiques se sont mises en place et d'établir une chronologie relative d'événements géologiques. Même s'il existe des exceptions lorsque les strates sédimentaires ont été bouleversées par des événements tectoniques ou par l'érosion (discordances), la datation relative repose sur quelques principes généraux :
3. Quel est l'intérêt d'une datation absolue ? La datation relative issue de la stratigraphie permet de dater les évènements les uns par rapport aux autres mais ne donne ni leur durée exacte, ni leur âge par rapport à l'actuel. La datation absolue permet, au contraire, d'établir l'âge exact d'un événement et d'en calculer la durée. Elle permet, en outre, de dater certains repères de la chronologie relative. Ainsi, on a pu assigner des âges absolus à certains repères de l'échelle stratigraphique internationale, qui sert désormais de référence temporelle à la fois relative et absolue et s'applique partout dans le monde. 4. Sur quels principes la datation absolue repose-t-elle ? La datation absolue est principalement fondée sur la décroissance radioactive d'isotopes instables de certains éléments chimiques. La désintégration d'un isotope radioactif instable, aussi appelé radiogène, produit un élément fils généralement stable, appelé isotope radiogénique, et s'accompagne d'un rayonnement radioactif composé de particules et de rayons gamma. Le choix d'un isotope dépend de l'échantillon à analyser et de son âge présumé. En effet, la vitesse de désintégration, qui est indépendante de l'environnement, n'est pas la même pour la soixantaine d'isotopes radioactifs connus. On appelle période radioactive d'un isotope (T), ou encore demi-vie (t1/2), le temps nécessaire à la désintégration de la moitié de l'isotope. Par exemple, le 14C, dont la demi-vie est de 5 600 ans, permet de déterminer des âges jusqu'à environ - 40 000 ans. Au delà, il ne reste plus suffisamment de 14C pour que la mesure soit fiable. On l'utilise notamment pour déterminer l'âge de fossiles récents, mais aussi en archéologie préhistorique. Connaissant la proportion normale de 14C/12C dans la nature et sachant que la moitié du 14C disparaît en 5 600 ans en donnant du 12C, la mesure de la proportion des deux isotopes présents dans un échantillon donné permet de déterminer son âge. Ce principe est illustré sur le graphique ci-dessous.  D'autres méthodes très précises mais délicates à mettre en œuvre, comme la thermoluminescence, sont également utilisées pour les périodes récentes. 5. Quels sont les isotopes utilisés pour la datation absolue ? Une dizaine de couples radiogène/isotope radiogénique (couple père-fils) sont utilisés en géologie. La diversité de leurs périodes radioactives permet de couvrir l'ensemble des temps géologiques. On distingue les isotopes formés par l'action du rayonnement cosmique, comme le 14C, utilisés pour dater des matériaux récents, des isotopes présents dans les minéraux des roches magmatiques ou métamorphiques, utilisés pour dater des matériaux plus anciens. On utilise le couple potassium/argon (40K/40Ar) pour des âges de 1 à 100 Ma et le couple rubidium/strontium (87Rb/87Sr) pour des âges encore plus anciens. Dans le premier cas, on mesure l'apparition de l'argon qui se forme à partir du potassium radioactif, tandis que dans le second, on mesure la disparition du rubidium qui se transforme en strontium stable. Chaque méthode pose des problèmes particuliers qui exposent à des erreurs de mesure.  |
