Qui entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission








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date de publication17.05.2017
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Mutation génétique : Altération du matériel génétique (ADN ou ARN) d'une cellule ou d'un virus qui entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel génétique de génération en génération. Modification anormale de l'ADN d'un gène, soit spontanément lors de la division cellulaire, soit sous l'influence d'agents extérieurs appelés mutagènes. Ce gène ainsi modifié est transmis aux cellules filles. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur la cellule.

http://www.accessexcellence.org/rc/vl/gg/images/genes.gif

Caryotype : Le caryotype correspond à la représentation des chromosomes du noyau d’une cellule vue sous microscopie ou microphotographie, après ordonnancement par paires selon la taille. Une telle procédure permet de mettre en évidence des anomalies chromosomiques, comme des trisomies, ou définir certaines caractéristiques de l’individu, comme le sexe génétique à partir des chromosomes sexuels.

http://nciespoitiers.free.fr/bio/caryotype.jpg

Huntington :

Le traitement médicamenteux actuel pour la maladie de Huntington, consiste à donner au malade des neuroleptiques. La greffe de neurones, semble apporter un grand espoir de traitement de la maladie de Huntington. Des essais cliniques, sont d'ailleurs effectués actuellement, par des chercheurs français qui sont dirigés par le Docteur Anne Bachoud-Lévi, qui ont greffé sur le cerveau de cinq malades atteints de maladie de Huntington des cellules neuronales provenant de fœtus qui ont été prélevées après une interruption de grossesse, cette équipe de chercheurs a observé une rémission des symptômes liés aux troubles de la motricité durant quatre à cinq ans et une rémission des troubles intellectuels.

Le plus souvent les financements pour les recherches sur des maladies génétiques rare sont inexistant ou peu élevé car il y a peu de cas en France et même dans le monde . Les fond sont donc reversé pour des recherches sur des maladies plus fréquente chez l’humain. Il se dise qu’il vaut mieux sauver plein de vie que quelques une.

Mais des associations et des événements sont organiser dans le but de récolter de l’argent destiné à ces recherche la.

Toute équipe de recherche dans le domaine des maladies rares a la possibilité de répondre à des appels à projets lancés par plusieurs organismes publics, privés ou associatifs … :

  • Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) géré par le ministère de la Santé ;

  • Appels à projets de l’Agence Nationale pour la Recherche (ANR) ;

  • Appels à projets d’Inserm translationnel ;

  • Appels à Projets de la Fondation maladies rares ;

  • Appels à projets européens ;

  • Les associations de malades ;

  • Les fondations ayant pour objet la recherche en santé ;

  • Les entreprises du médicament …

En France le téléthon, contraction des mots télévision et marathon est un programme télévisuel de 30 heures dont le but est de recueillir des fonds pour une œuvre caritative. C'est un concept apparu aux États-Unis dans les années 1950, tout d'abord pour aider les malades de poliomyélite. Habituellement, de nombreux artistes (chanteurs, musiciens, comédiens) soutiennent la cause et appellent le public à faire des dons. Les promesses de dons sont recueillies via un standard téléphonique composé de bénévoles , et un compteur situé sur le plateau affiche en temps réel le montant recuillit. Le Téléthon est une manifestation généralement déclinée en plusieurs évènement ayant pour objet de collecter pendant un court laps de temps des sommes d'argent dévolues à la recheche médicale.

Pour les maladies génétiques il y a une association appelé Genethon. Il a pour mission la conception, le développement préclinique et clinique ainsi que la production de médicaments de thérapie génique pour les maladies rares. Son objectif : mettre à la disposition des malades ces traitements innovants.

Il existe de nombreuses passerelles entre la recherche sur des maladies parfois très rares et des maladies qui sont très fréquentes. Aussi, les biothérapies à l’essai aujourd’hui pour les maladies rares, vont concerner demain beaucoup d’autres affections. Fidèle à sa stratégie d’intérêt général, l'AFM-Téléthon encourage l'émergence de thérapies innovantes qui ouvrent des perspectives à la médecine dans son ensemble.

Lire : Comprendre les biothérapies : thérapie génique, thérapie cellulaire, pharmacogénétique...

  • La progéria, maladie ultra-rare, caractérisée par un vieillissement accéléré, partage des mécanismes communs avec le vieillissement physiologique (progressif) et le vieillissement accéléré induit par les chimiothérapies anticancéreuses ou trithérapies anti-sida. Les options thérapeutiques de la progéria ouvrent donc des perspectives pour des affections qui concernent l’ensemble de la population. Spécifiquement à chaque patient, prenant en compte son patrimoine génétique, métabolique et environnemental («le bon traitement, au bon patient, au bon moment »), s’appuiera précisément sur le modèle développé pour les maladies rares.

http://maladie-huntington.wifeo.com/presentation-de-la-maladie.php

http://www.futura-sciences.com/magazines/sante/infos/dico/d/genetique-caryotype-109/

www.institut-biotherapies.fr

http://progeria-aprematureagingsyndrome.weebly.com/inheritance.html

MALADIE GENETIQUE :

Lorsque certains gènes sont défaillants, ils peuvent être à l’origine de maladies plus ou moins graves : ce sont des maladies génétiques.

Chaque gène programme la production d’une protéine particulière. Si un gène est altéré, la production de cette protéine se trouve perturbée. Elle peut être inexistante ou non fonctionnelle, par exemple. Et c’est ce dysfonctionnement de la protéine qui peut entraîner une maladie. On parle alors de maladie génétique. Elle peut-être plus ou moins grave et apparaître à tout âge de la vie. Ainsi, le daltonisme est une pathologie génétique, au même titre que myopathie de Duchenne, par exemple. Par définition, tous les gènes défectueux peuvent potentiellement se transmettre à la descendance.

  • On parle de maladie génétique dominante si un seul allèle sur les deux suffit pour que la maladie s’exprime. C’est le cas par exemple de la maladie de Huntington. Dans ce cas, si un seul des parents est porteur du gène malade, l’enfant aura un risque sur deux de l’être aussi.

  • On parle de maladie récessive lorsque les deux allèles doivent être défectueux pour que la maladie s’exprime. Si les deux parents sont porteurs du gène malade (ce sont des porteurs sains, car la maladie ne se déclenche pas chez eux), leur enfant aura 1 risque sur 4 d’être touché par la maladie. C’est le cas, entre autres, de la mucoviscidose ou de la drépanocytose.


MALADIE RARE

En Europe, on parle de maladie rare lorsque moins d’1 personne sur 2 000 est touchée par la pathologie. On en a identifié environ 7 000 de par le monde.

Aussi étrange que cela puisse paraître, les maladies rares sont nombreuses. 7000 d’entre elles sont connues, mais il en existe probablement beaucoup plus. Au total, on estime que 3 millions de personnes souffrent de maladies rares identifiées en France, 30 millions en Europe et autant aux Etats-Unis.

Parmi toutes ces maladies rares, certaines sont plus fréquentes que d’autres.

  • Une cinquantaine d’entre elles touchent plusieurs milliers de patients, comme la drépanocytose, la mucoviscidose, la maladie de Ménière, le syndrome de Marfan ou la myopathie de Duchenne, par exemple.

  • Environ 500 maladies (leucodystrophie…) touchent plusieurs centaines de patients.

  • La plupart de ces pathologies ne frappent que quelques dizaines de patients dans le monde. C’est le cas de la progeria, cette maladie qui se caractérise par un vieillissement prématuré.

On estime que 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Quant aux pathologies génétiques, elles sont toutes rares, sans exception. Il peut s’agir aussi bien de pathologies neuromusculaires que d’atteintes du système nerveux ou de troubles sévères de la vision.

Quant aux 20% de maladies rares non génétiques, les causes peuvent être…

  • Infectieuses (légionellose…)

  • Auto-immunes, c'est-à-dire que le système immunitaire se retourne contre soi (lupus érythémateux…)

  • Cancéreuses

Biothérapie :

Les biothérapies sont des traitements innovants d’origine biologique – à savoir, dérivées du corps humain. En rupture avec les produits pharmaceutiques classiques qui sont issus de la chimie de synthèse, les biothérapies sont utilisées pour traiter des maladies rares et génétiques.

Therapie Genique :

Parmi les thérapies innovantes les plus prometteuses : la thérapie génique. Elle consiste à utiliser un gène-médicament à des fins thérapeutiques.


la thérapie génique 

thérapie génique (suite)

Les cellules de notre corps se comportent comme de petites usines. Elles fabriquent entre autres les protéines nécessaires à la bonne marche de notre organisme. C’est le cas par exemple des cellules de pancréas, qui fabriquent de l’insuline ou des cellules des muscles, qui produisent de la dystrophine, indispensable à leur bon fonctionnement. Les cellules de notre organisme fabriquent ainsi des centaines de milliers de protéines différentes, grâce aux plans fournis par notre ADN, les fameux gènes. Quand un gène est défectueux, la protéine qui lui correspond est donc mal fabriquée et ne joue pas son rôle.

Pour régler ce problème, les chercheurs ont donc pensé fournir aux cellules un plan correct, sans mutation, c’est-à-dire leur fournir un gène sain, afin que les cellules puissent produire la protéine qui fait défaut : c’est le principe de la thérapie génique. Si la théorie est simple, en pratique c’est beaucoup plus compliqué.

  • La thérapie génique suppose que l’on connaisse soit l’anomalie génétique à l’origine de la maladie, afin d’offrir à la cellule une copie fonctionnelle du gène absent ou défectueux, soit la fonction du gène que l’on insère et que cette fonction puisse résoudre le mécanisme pathologique à l’origine de la maladie.En pratique, elle suppose également que l’on maîtrise l’ingénierie génétique. Il faut en effet isoler le gène-médicament. Ensuite, si l’on veut que seuls certains types de cellules expriment la protéine en question, il faut associer ce gène à un « promoteur », c’est-à-dire une petite séquence d’ADN qui en régulière.

Au-delà de la thérapie génique « classique » (transfert de gène-médicament), de nouvelles techniques sont développées permettant d’intervenir sur le gène lui-même.

Notre ADN ne produit pas directement des protéines. L’ADN permet la fabrication d’un ARN messager. C’est lui qui porte les informations qui seront lues pour produire les protéines. L’ARN contient les informations réellement utiles pour fabriquer les protéines : ce sont les exons.Notre organisme sait parfaitement ne garder que cette information essentielle : c’est ce que l’on appelle l’épissage. L’ARN se débarrasse des parties non codantes de l’ADN, les introns, et raccorde les parties codantes, les exons.
Ceux-ci seront lus par l’organisme pour fabriquer les protéines. Quand le brin d’ARN est porteur d’une mutation, le message décodé n’est pas le bon, la protéine n’est pas bonne et la personne est malade.

La chirurgie du gène intervient donc au moment de l’épissage et profite du rassemblement des exons pour « sauter » les maillons porteurs de la mutation, les exons qui ne sont pas opérationnels. Bien sûr, l’ARN est alors plus court, mais au moins il est lu par la cellule. La protéine produite est alors plus courte, mais elle peut être fonctionnelle. Cette technique est appelée saut d’exon.Les éléments de biologie moléculaire utilisés pour réaliser cette technique sont appelés oligonucléotides antisens .

saut d\'exon

Pour apporter le gène médicament au cœur de la cellule, les chercheurs doivent utiliser un véhicule particulier : le vecteur.

Qu’est-ce qui pénètre facilement dans l’organisme ?Réponse : les virus. Les chercheurs se sont donc inspirés de la nature pour mettre au point des vecteurs capables de pénétrer dans un grand nombre de cellules et d’y déposer un gène-médicament.

La plupart des vecteurs sont donc issus des virus. Les chercheurs fabriquent les vecteurs à partir des éléments génétiques de ces virus mais dépourvus de leurs propriétés pathogènes. Ils introduisent le gène-médicament dans les vecteurs qu’ils souhaitent transférer dans les cellules du malade. Les virus le plus souvent utilisés sont des AAV (adeno-virus associated) ou des lentivirus (comme le VIH responsable du sida). Leur fabrication est complexe et il faut du temps pour parvenir à fabriquer le bon vecteur qui traitera les cellules malades.

Une fois fabriqués, les vecteurs sont injectés dans les cellules malades selon différentes voies d’administration (orale, intra-veineuse, intra-arterielle, intra-musculaire, respiratoire, prélevement de cellules souches et réinfusion chez le patient une fois modifiées…). La plupart du temps, les vecteurs sont confrontés à nos défenses immunitaires qui vont les détruire. Des solutions sont développées pour contourner les défenses.

L’enveloppe du vecteur doit ensuite être reconnue par la cellule pour pouvoir y pénétrer. La membrane se creuse et le vecteur se retrouve ainsi à l’intérieur de la cellule, voire dans son noyau. Le gène-médicament est enfin libéré. La cellule peut alors produire la protéine absente et la fonction déficiente est rétablie : la cellule est traitée.

vector gene therapy
THERAPIE Cellulaire :

La thérapie cellulaire consiste à greffer des cellules pour réparer ou régénérer un organe ou un tissu endommagé.

la thérapie cellulaire
L’être humain est composé de environ 60 000 milliards de cellules, qui ont chacune une fonction précise. Peau, cœur, foie, cerveau… Il existe environ 230 types de cellules. Certaines d’entre elles, comme le foie ou la surface des intestins, sont capables de reconstituer les tissus quand ils sont détruits. Mais ce n’est pas le cas de tous les organes. Si nous perdons trop de sang, qu’une brûlure est trop importante ou que l’on est atteint d’une maladie neuro-dégénérative, notre corps peine à régénérer ces cellules et ces tissus.

Pour reconstruire ces organes et tissus abîmés, les chercheurs ont donc eu l’idée d’utiliser les cellules souches, ces cellules de l’organisme qui sont capables de se reproduire et de renouveler les tissus. La greffe de moelle osseuse ou la transfusion sanguine peuvent être considérées comme les premières thérapies cellulaires. Après le traitement de certains cancers ou dans certaines maladies, la moelle osseuse, qui fabrique les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes, ne fonctionne plus. Pour y remédier, il est possible de greffer des cellules de moelle osseuse provenant soit du patient, avant le traitement, soit d’un donneur compatible.

Premiers succès prometteurs


L’utilisation des potentialités des cellules souches embryonnaires représentent un espoir majeur pour les maladies rares. Ainsi, en 2009, les équipes d’I-Stem sont parvenus à reconstruire, à partir de cellules souches embryonnaires, un épiderme, puis un épiderme pigmenté. L’objectif des chercheurs : proposer un jour une ressource illimitée de cellules pour le traitement de maladies rares de la peau ( maladie des enfants de la lune) .

Cellule souche : Une cellule souche est une cellule capable de s’auto-renouveler et de donner naissance à plusieurs types cellulaires

les cellules souches

Progeria :

http://1.bp.blogspot.com/-ga7tuecfjdm/tmyozne70pi/aaaaaaaag9m/aae8z52gvy4/s1600/progeria+mutation.jpg

http://flipper.diff.org/app/items/info/4923

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