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Questions: À partir de la mise en relation des informations apportées par les documents, déterminez, en justifiant votre réponse, les croisements à effectuer pour confirmer la localisation chromosomique relative des gènes étudiés. Les résultats qualitatifs et quantitatifs de chaque croisement sont attendus, en admettant un effectif théorique de 2000 individus à chaque génération. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corrigé On a donc comme hypothèse 3 gènes: - un gène lié au chromosome 2 (autosomal) et associé au caractère "forme de l'aile" présent sous deux formes: un allèle récessif "vestigial" (noté vg) par rapport à un allèle sauvage (ailes longues) dominant (noté +) - un gène lié au chromosome 1 ou X (gonosomal) et associé au caractère "couleur de l'œil" présent sous deux formes: un allèle récessif "œil blanc" (noté w pour white) un allèle sauvage (œil rouge) dominant (noté +) - un transgène que l'on place sur le chromosome X (1) (noté *) et qui ne s'exprime (sous la forme d'une protéine fluorescente synthétisée par certaines cellules) que chez les femelles (par un abdomen fluorescent). Le sujet précise que l'on insère le gène en un seul exemplaire. On peut imaginer que l'on a donc uniquement des femelles avec le transgène ou que l'on possède à la fois des mâles et des femelles. Si l'on veut que le gène reste toujours à un seul exemplaire on ne peut donc faire des croisements qu'avec des femelles transgèniques. Pour justifier par des croisements judicieux de la position des gènes proposés, on doit suivre les étapes suivantes: 1 - montrer que le gène associé à la "couleur de l'œil blanc" est situé sur le chromosome X 2 - montrer que le gène associé à "la forme des ailes de type vestigiale" n'est pas situé sur le chromosome X et est donc indépendant du premier gène 3 - montrer que le transgène et le gène associé à "la couleur de l'œil blanc" sont distants de 3,7 unités de recombinaison. Etape1 Un gène "lié au sexe", c'est-à-dire "porté" par la partie propre de l'X, présente lors de la première génération (F1) une différence entre le croisement d'un mâle de phénotype muté (correspondant à l'allèle récessif) avec une femelle de phénotype sauvage et le croisement réciproque d'un mâle sauvage avec une femelle de phénotype muté.
Étape 2 Le même raisonnement que précédemment est fait pour le gène associé au caractère "forme des ailes vestigiales".
Comme le gène associé au caractère "forme des ailes vestigiales" n'est pas lié au sexe il est donc lié à un autosome (mais on ne peut pas connaître le n° du chromosome à moins d'avoir un autre gène que l'on saurait être lié à ce chromosome) et il est donc indépendant du gène associé à "la couleur de l'œil blanc" qui est lié à l'X. Étape 3 Pour estimer la liaison entre le transgène et le gène associé à "la couleur de l'œil blanc" il est habituel d'utiliser un test-cross.
Je ne suis pas sûr d'avoir correctement exploré toutes les possibilités... vu l'urgence je vous propose cette interprétation non définitive. |
Sujet Diagnostic prénatal On dispose de 3 enzymes de restriction (doc. 1). Ces enzymes découpent l'ADN en des endroits précis, appelés sites de restriction, ce qui permet à la bactérie qui les produit dans son cytoplasme de digérer l'ADN de bactériophages qui tentent de l'infecter. On étudie deux allèles du même gène dont les séquences sont décrites ci-dessous (doc. 2). L'allèle "s" correspond à l'allèle "sain"(présent chez les individus sains), et l'allèle "m" à l'allèle "malade" (morbide, présent chez les individus malades). L'arbre généalogique présenté (doc.3) est celui d'une famille dont les deux parents sains ont donné naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique récessive et à un enfant sain. Lors d'une troisième grossesse, tous les sujets sont testés par la méthode de Southern (digestion par enzyme de restriction + électrophorèse + transfert sur nitrocellulose + mise en contact avec une sonde radioactive + autoradiographie). ![]() Questions: a - Déterminer quelle(s) enzyme(s) de restriction peuvent agir sur la séquence proposée. Préciser sur quel(s) site(s) ces enzymes peuvent agir. b - À l'aide du code génétique, déterminer pourquoi cette séquence correspond à un allèle malade. c - Décrire les effets de la ou des enzymes déterminées à la première question sur l'allèle "s" et sur l'allèle "m". Évaluer la taille (en nucléotides) des fragments obtenus. d - Schématiser le résultat de l'électrophorèse des fragments obtenus après digestion par cette (ces) enzyme(s). e- Établir le diagnostic prénatal de l'enfant II3. Justifier ce résultat à partir des autoradiographies. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corrigé a) seule EcoRI peut couper l'ADN de la séquence du seul allèle m (mais pas s) b) en supposant que la séquence des bases est celle du brin codant (non transcrit) on a donc un ARNm de séquence identique base à base à celle de l'ADN avec U à la place de T ; grâce au code génétique on associe alors les aa à chaque triplet (codon) de l'ARNm:
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