Partie 1: Une théorie de l'hérédité déjà ancienne








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2.3 de la prudence et des limites des techniques de transgénèse sur les êtres vivants (OGM)


 * une transgénèse réussie: la production d'insuline humaine par des bactéries Escherichia coli génétiquement modifiées. Exercice d'après Didier p 80-81. Exercice et corrigé.
Cette transgénèse est à la fois le premier et le plus probant de exemples d'application de la technologie de l'ADN recombinant (génie génétique). Vous noterez combien cette technique est complexe et le temps nécessaire pour mettre au point la souche génétiquement modifiée utilisée actuellement.
(Un deuxième exemple, pourrait être celui de la somatostatine, une hormone hypothalamique de 14 aa intervenant dans la croissance chez l'homme).

* de nombreuses transgénèses ont été réalisées d'abord chez des procaryotes, puis chez des eucaryotes notamment sur les végétaux (riz, maïs...), pour l'amélioration du rendement des cultures mais aussi pour la recherche. On est actuellement dans une phase expérimentale d'utilisation des OGM à très grande échelle.
Les transgénèses animales sont plus difficiles que celles réalisées sur des plantes mais fort explorées.

Nathan p 88-89 (Belin p 166-183):
1 - Comparer la transgénèse et les OGM; que recouvrent ces notions ?
2 - Pourquoi parle-t-on surtout d'OGM du règne des plantes ? Quelles en sont les spécificités ?
3 - Quel est le rôle précis d'Agrobacterium tumefaciens ? (Belin p 166-169)
4 - Belin QCM n°2 p 184

2.4 des limites éthiques à la transgenèse humaine (HGM)


Les transgénèses humaines sont habituellement à but thérapeutique et sont donc qualifiées de thérapie génique. Elles en sont à leur balbutiements.

Nathan p 96-97 (Belin p 194-197), bioéthique dans l'ancien cours de spécialité avec notamment la déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l'homme (UNESCO, 1997):
1 - En quoi le terme d'HGM est-il faux ? Donner une autre définition de la thérapie génique en utilisant le terme de greffe.
2 - En quoi la transgénèse humaine est-elle complémentaire des recherches sur les cellules souches ?
3 - Rechercher sur internet la loi de 1994 autorisant les recherches sur les cellules somatiques
4 - Qu'est-ce que l'éthique ? Que veut dire le terme de limite scientifique ? Que pensez-vous de titres de presse du style "l'homme transgresse les lois du vivant" ? Que veut dire le terme de limite éthique ?




Exercices corrigés:

  • Nathan n°3 p 104 (Exercice typique de baccalauréat de type spécialité - partie II b)

    Sujet
    Un couple ayant un enfant atteint de drépanocytose voudrait savoir si leur futur bébé sera également atteint de cette maladie. Le drépanocytose est une maladie qui touche le sang, elle est due à une anomalie de la ß globine. Le gène de la ß globine possède un allèle sain ßA et un allèle délétère ßS. L'ADN des parents, de leur enfant et de leur fœtus est prélevé et coupé par l'enzyme MstII. Une électrophorèse est réalisée pour séparer les différents fragments obtenus qui sont identifiés par une sonde spécifique marquée.
    Question:
    En utilisant l'ensemble de ces données,
    expliquez si le futur bébé sera atteint de drépanocytose.


    Document1: "gène" (séquence très partielle) de la ß globine
    Document 2 : carte de restriction des sites MstII du chromosome 11 au voisinage du gène de la ß globine: position d'appariement de la sonde utilisée dans le document 3
    NB: la sonde repère aussi bien les fragments 0,2kb que 1,2 kb que 1,4 kb.
    Document 3: arbre généalogique de cette famille (voir texte) et résultats de l'électrophorèse (id) les résultats étant présentés à la verticale en dessous du figuré de chaque membre de la famille.

    Remarque:
    Le texte du sujet est critiquable. Si la drépanocytose est certainement le meilleur exemple de liaison entre le génotype et le phénotype on connaît de très nombreux allèles pour la chaîne ß de l'hémoglobine (voir ancien cours de spécialité) donnant lieu à des hémoglobinoses et thalassémies aux facteurs génétiques non déterminants. La question n'est pas rédigée en français correct et laisse pantois. Ce que l'on demande (malheureusement) en terminale est une analyse probabiliste simpliste issue de l'arbre généalogique qui peut être améliorée par une analyse génétique précise (compliquée et coûteuse) mais qui ne sort pas du paradigme posé d'une maladie monofactorielle associée à un gène unique sous la forme d'un allèle morbide récessif.

    Corrigé
    On pose une hypothèse de départ: nous connaissons une maladie génétique monofactorielle (la drépanocytose) qui est due à une mutation ponctuelle (document 1, base n°17, A changé en T sur le brin 5') d'un unique gène associé à la chaîne ß de l'hémoglobine. Comme ce n'est pas dit dans le texte, c'est le début du gène de la ß globine qui est représenté dans le document 1 et la mutation ponctuelle conduit à une substitution d'un acide aminé en position 6 : la valine (Val) à la place de l'acide glutamique (Glu). Cette mutation conduit à un allèle récessif (ßS) par rapport à l'allèle non muté (ßA) (la récessivité doit être établie à partir du document 3 puisqu'une fille malade est née de deux parents sains, porteurs de l'allèle à l'atat caché). Tous les symptômes de la maladie semblent pouvoir être rapportés à la présence de cette hémoglobine anormale qui fixe moins bien le dioxygène aux basses pressions et se polymérise en donnant des "baguettes" assez rigides qui déforment les hématies en faucilles qui se bloquent dans les capillaires. Les malades sont ceux qui possèdent deux allèles ßS.
    L'analyse de l'arbre généalogique (document 3) en utilisant le formalisme habituel (on porte de part et d'autre d'une double barre de fraction les allèles portés par chaque paire homologue) et les statistiques donnant la proportion théorique des gamètes (que l'on peut rapporter à la première loi attribuée à Mendel: loi de pureté des gamètes) permet de dire que l'enfant attendu présente un risque de 1/4 d'être atteint (ßS//ßS), un risque de 1/4 d'être sain (ßA//ßA) et un risque d'1/2 d'être porteur mais sans symptôme ou porteur sain (ßA//ßS). En effet, chaque parent, de génotype (ßA//ßS) donne avec une égale probabilité (1/2) un gamète ßS ou ßA, ce qui fait 1/4 pour chaque fécondation.
    L'analyse génétique utilisant l'enzyme de restriction MstII est un peu originale dans le sens où le site de restriction situé en position 14 depuis le début du gène de la ß globine (en partant de l'extrémité 5'; en 17 sur le brin 3'->5') est supprimé lors de la mutation (allèle ßS), ce qui fait qu'un allèle sain (ßA) est repéré par deux fragments de restriction (1,2 et 0,2 kb) alors que l'allèle muté est repéré par un seul fragment de restriction (1,4 kb). Ainsi les génotypes proposés pour les parents et les sœur de l'enfant attendu sont donc confirmés. Le génotype de l'enfant étant ßA//ßA puisqu'il possède uniquement des fragments de restriction à 1,2 et 0,2 kb. Il est donc sain et non porteur de l'allèle ßS.
    Ce diagnostic est certain, aux erreurs de manipulation et d'expérience près (en effet la sonde peut mal se fixer, l'enzyme de restriction couper de façon erronée ou encore les fragments mal migrer...). De plus il est essentiel de noter que l'on reste, avec cette méthode dans le paradigme dominant avec l'hypothèse de départ (justifiée) de la maladie génétique monofactorielle. Ceci n'est bien qu'un exercice scolaire. Il ne faut pas lui demander de répondre à des questions biologiques que tout élève de terminale ne manquera pas de se poser par ailleurs.

  • Nathan n°3 p 86 avec le document 3 p 79 pour aider à la compréhension (attention, ceci n'est pas un exercice de type baccalauréat mais juste un exercice de compréhension - exercice de formation)

    Sujet
    Dépistage moléculaire d'une mutation
    Les propriétés de renaturation de l'ADN sont mises à profit dans de nombreuses méthodes de dépistage moléculaire de mutations ponctuelles d'un gène. L'une de ces méthodes est l'ARMs (Amplification Refractory Mutation System). Elle consiste à amplifier, par APR *), un court fragment d'un gène, au sein duquel peut se trouver l'une des mutations connues de celui-ci, dont on se propose de dépister la présence éventuelle. D'un côté, on utilise une amorce "commune" et, de l'autre, deux amorces (document 1), présentant en 3' une base complémentaire, soit de la base présente sur la séquence standard du gène (amorce standard), soit de la base présente sur la séquence mutée (amorce mutée). Par ailleurs, ces deux amorces sont allongées par une séquence additionnelle polyN ou polyN' de longueurs différentes, de sorte que, selon que la mutation est présente ou absente, l'APR* donnera des fragments de longueur différente.
    On teste, par cette méthode, la présence ou l'absence d'une mutation, notée a, d'un gène, responsable d'une maladie récessive (le gène fonctionnel sera noté A). Les amorces utilisées ont une longueur de 25 nucléotides, les queues polyN et polyN' ont des longueurs respectives de 10 et 30 nucléotides. les résultats sont indiqués dans le document 2.


    Document 1 (amélioré)

    - une amorce commune amplifie le brin + (s'hybride au brin -).

    - l'amorce standard amplifie le brin - s'il n'est pas muté et l'amorce mutée amplifie le brin - qu'il est muté; chacune de ces deux amorces est pourvue d'une queue polyN ou polyN' de taille différente.

    - les fragments d'ADN amplifiés par APR* seront plus longs si l'ADN testé est muté et plus courts s'il ne l'est pas, la taille et la différence de taille étant visualisables sur un gel d'éléctrophorèse.

    Taille des fragments de APR* (en paires de bases: pb)

    A
    (est atteint)

    B
    (est atteint)

    C
    (est atteint)

    D
    (non atteint, est parent d'un atteint)

    E
    (non atteint, est parent d'un atteint)

    F
    (non atteint)

    G
    (non atteint)

    130 pb

    -

    -

    -

    -

    -

    -

    -

    110 pb










    -

    -




    -


    Document 2. Résultats du gel de contrôle des fragments d'APR* obtenus pour chaque individu.

    Questions:
    a. Indiquez la taille du fragment du gène amplifié par PCR (APR*).
    b. Compte tenu de ces résultats et des informations suivantes, précisez autant que possible le génotype de chaque individu pour la mutation testée et pour le gène étudié.


    remarques:
    - la molécule d'ADN comportent deux brins orientés du fait de l'accrochage des nucléotides entre le sucre d'un nucléotide et le groupement phosphate du nucléotide précédent. Il y a donc deux brins antiparallèles qualifiés de brins + et - ou 3'->5' et 5'->3'
    - les n°s 3' et 5' désignent les carbones du désoxyribose (ceux de la base de chaque nucléotides sont numérotés sans les '); le groupement phosphate de chaque nucléotide est accroché en C5' et la base en C1'.
    -l'ADN polymérase est un complexe enzymatique qui travaille toujours (par ajout de nucléotides) dans le sens 5'->3'

    Corrigé
    a) le gène fait 100 paires de bases (en comptant depuis le début de chaque amorce).



    b) Il suffit de lire le génotype: un fragment de 130 pb signifie une queue poly N' de 30 bases et donc un allèle muté a; un fragment d'ADN de 110 pb signifie une queue poly N de 10 bases et donc un allèle non muté A;
    A, B et C sont a//a, D, E et G sont a//A et F est A//A.

  • Nathan n°6 p 72 (exercice pouvant être posé en partie IIb (de spécialité) mais dont l'énoncé est inhabituel et déroutant; son intérêt réside dans le fait qu'il présente à la fois une technique de transgenèse et une analyse morganienne de l'hérédité)

    Sujet
    Concevoir des croisements

    La génétique mendélienne est avant tout une science expérimentale, fondée sur l'observation des résultats de croisements. Le choix pertinent de ces croisements est donc décisif.
    Document 1: garniture chromosomique de la drosophile mâle (XY et 3 paires d'autosomes dont une paire ponctiforme) et femelle (XX et 3 paires d'autosomes dont une paire ponctiforme).
    Document 2: "carte génétique": le chromosome II porte le gène associé à la forme de l'aile (vestigiale); le chromosome X porte le gène associé à la couleur de l'œil (blanc) et un transgène (associé à la synthèse d'une protéine fluorescente); ces deux gènes sont distants de 3,7 unités de recombinaison.
    Document 3: souches pures de drosophiles (pour les mutations) disponibles pour les croisements:
    On note que le transgène n'est inséré qu'à un seul exemplaire dans les souches mutées et que le transgène n'est exprimé que chez les femelles...

    nom de la souche

    sauvage

    A

    B

    C

    D

    E

    F

    G

    mutation ou transgenèse

    aucune

    abdomen fluorescent chez les femelles

    œil blanc

    œil blanc et abdomen des femelles fluorescent

    ailes vestigiales

    ailes vestigiales et abdomen des femelles fluorescent

    œil blanc et ailes vestigiales

    abdomen des femelles fluorescent, œil blanc et ailes vestigiales
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