Hôpital purpan- institut Fédératif de Biologie Laboratoire de Génétique Médicale








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date de publication15.05.2017
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Hôpital PURPAN- Institut Fédératif de Biologie Laboratoire de Génétique Médicale

330, avenue de Grande-Bretagne Prof. Patrick Calvas

TSA 70034 calvas.p@chu-toulouse.fr

31059 Toulouse cedex 9 téléphone : 05 61 7(7 90 79)/ télécopie : 05 61 77 90 73

Demande de diagnostic moléculaire du gène TCF2 (HNF1-)

en cas d’anomalie rénale

Indications « rénales »de l’analyse moléculaire du gène TCF2 :


1/  Anomalies rénales bilatérales suggestives :

 Hypoplasie rénale

 Maladie kystique corticale

 Dysplasies multikystiques unilatérales avec anomalie controlatérale

 Agénésies rénales unilatérales avec anomalie controlatérale

 Reins hyperéchogènes avec ou sans kystes

2/  Anomalie rénale unilatérale ET 1 critère diagnostique parmi les suivants :

 Antécédent familial au 1er degré (parents, frères, sœurs, enfants) :

Néphropathie mal étiquetée,

Diabète et kystes rénaux

 Anomalie morphologique du tractus génital chez le propositus

 Glycémie à jeun anormale chez le propositus

 Anomalie morphologique du pancréas chez le propositus
Nom : Prénom :

(ou étiquette )

Date de naissance :

Hôpital : Service :
Médecin référent du patient : (Nom et coordonnées complètes)

Joindre systématiquement

-La fiche de demande avec les renseignements

-Le consentement signé du sujet (et des 2 parents s’il s’agit d’un mineur)

-Le compte rendu de l’échographie rénale

-Un arbre généalogique en indiquant le cas index, les apparentés atteints avec l’année de naissance et le phénotype clinique ou l’absence d’information clinique et, l’année de décès et la cause le cas échéant

-L’engagement de financement par l’Hôpital d’origine ou accord du CDR
-Deux tubes de 5 ml de sang prélevé sur EDTA

(un seul si poids < 10 kg)

A conserver à température ambiante et à acheminer dans les 24 Heures au laboratoire, réception du lundi au vendredi.
Les prélèvements accompagnés des documents sont à adresser au :

Dr N. Chassaing

Laboratoire de Génétique Médicale

Institut Fédératif de Biologie

Hôpital PURPAN

330, avenue de Grande-Bretagne TSA 70034

31059 Toulouse cedex 9

Fiche d’informations cliniques accompagnant la recherche

de mutation du gène TCF2 (HNF1-) en cas d’anomalie rénale :
Médecin référent : Hôpital :

Patient : Nom : Prénom :


Date de naissance : - - / - - / - - - -

Origine géographique des parents : Père : ……………………….

(indiquer N° département ou Pays si étranger) Mère : ………………………
Date de découverte des 1ères anomalies rénales: - - / - - / - - - -

Circonstances de découverte : ………………………………………………………….

1/ Anomalies rénales bilatérales : OUI NON

Préciser les anomalies en cochant les cases correspondantes



Rein Gauche Rein droit
 Dysplasie multikystique  Dysplasie multikystique

 Maladie kystique corticale  Maladie kystique corticale

 Rein hyperéchogène  Rein hyperéchogène

 Hypoplasie rénale*  Hypoplasie rénale*

 Agénésie rénale  Agénésie rénale

 Autre : ………………………………  Autre : ………………………………

* en cas d’hypoplasie rénale bilatérale, une anomalie des gènes PAX2 ou EYA1 est plus probable si anomalie oculaire ou ORL associée
2/ Bilan biologique

Créatininémie : µmol/L

Poids : Taille :

DFG estimé (Schwartz/Cockcroft/MDRD) : ml/min/1.73m²
Glycémie à jeun (mmol/L) : Kaliémie (mmol/L) :

Magnésémie (mmol/L) :
3/ Joindre systématiquement un arbre généalogique en indiquant le cas index, et pour les apparentés atteints l’année de naissance, le phénotype clinique (diabète, rein, autres atteintes) et éventuellement l’année et la cause de décès ; en l’absence d’information précise sur les apparentés à risque, indiquer « ? »


EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES

Consentement pour une personne Majeure

(établi en 3 exemplaires : 1 pour l’intéressé, 1 pour le laboratoire et 1 à conserver dans le dossier médical)



Je, soussigné(e) (nom, prénom) …………………………………………………………………………………………………………

né(e) le ……………………………………………………………………………………………………………………………………..

Certifie avoir reçu du Dr ……………………………………… une information compréhensible concernant :

les anomalies de développement des reins dus à une anomalie du gène TCF2/HNF1

J’ai compris qu’une analyse génétique m’est proposée à partir d’un prélèvement sanguin (ou d’autre nature). Cette analyse a pour but de déterminer si un de mes gènes ou un de mes chromosomes présente une anomalie en rapport avec la maladie citée ci-dessus. Ce prélèvement sanguin ne pourra pas être utilisé pour d’autres études sans mon consentement.
Les résultats de cette analyse me seront transmis au cours d’une consultation par le médecin prescripteur. Ils resteront confidentiels et ne pourront être communiqués qu’au(x) médecin(s) que je désignerai.

J’ai eu la possibilité de poser toutes les questions que je souhaitais. J’ai bien compris les implications possibles du test génétique et je pourrai obtenir toute information complémentaire auprès du médecin cité ci-dessus.
Je peux à tout moment décider de ne pas poursuivre cette démarche. Les données génétiques et le matériel biologique me concernant pourront être détruits à ma demande. Dans ce cas, j’en informerai par écrit le médecin désigné ci-dessus. Cette décision ne modifiera en rien ma prise en charge médicale.
J’accepte que cette analyse génétique soit effectuée dans le but :

  • de rechercher une origine génétique à ma maladie (diagnostic étiologique)

  • d’un diagnostic prédictif  (gène/mutation : ………………………………………………………………………...…..................................... )

  • d’une recherche d’hétérozygotie pour une maladie récessive ou liée à l’X  (gène/mutation : …………………………………….……….) 


J’accepte, que mes résultats soient utilisés pour faciliter la réalisation de tests génétiques chez les membres de ma famille qui en feraient la demande.  OUI  NON


J’accepte que mes échantillons biologiques soient conservés et utilisés à des fins de recherche médicale, dans le cadre de la maladie désignée ci-dessus, sans limitation de temps.  OUI  NON

Fait à …………………….… le ………………………………


Signature : Signature du Médecin :


Date de création : Janv 2006


EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES

Consentement pour une personne Mineure

(établi en 3 exemplaires : 1 pour les parents, 1 pour le laboratoire et 1 à conserver dans le dossier médical)

Je, soussignée (Mère : nom, prénom) ……………………………………………………………....................... née le ……………………….

Je, soussigné (Père : nom, prénom) ……………………………………………………………………………….. né le ………………………...

Certifie avoir reçu du Dr ……………………………………… une information compréhensible concernant

les anomalies de développement des reins dus à une anomalie du gène TCF2/HNF1

Nous avons compris qu’une analyse génétique est proposée à notre enfant, à partir d’un prélèvement sanguin (ou d’autre nature). Cette analyse a pour but de déterminer si un de ses gènes ou de ses chromosomes présente une anomalie en rapport avec la maladie citée ci-dessus. Ce prélèvement sanguin ne pourra pas être utilisé pour d’autres études sans notre consentement.
Les résultats de cette analyse nous seront transmis, au cours d’une consultation par le médecin prescripteur. Ils resteront confidentiels et ne pourront être communiqués qu’au(x) médecin(s) que nous désignerons.

Nous avons eu la possibilité de poser toutes les questions que nous souhaitions. Nous avons bien compris les implications possibles du test génétique et nous pourrons obtenir toute information complémentaire auprès du médecin cité ci-dessus.
Nous pouvons à tout moment décider de ne pas poursuivre cette démarche. Les données génétiques et le matériel biologique concernant notre enfant pourront être détruits à notre demande. Dans ce cas, nous en informerons par écrit le médecin désigné ci-dessus. Cette décision ne modifiera en rien la prise en charge médicale de notre enfant.
Nous acceptons que cette analyse génétique soit effectuée chez notre enfant :

Nom, Prénom …………………………………………………………………….................. né(e) le …………………………… dans le but :

  • de rechercher une origine génétique à sa maladie (diagnostic étiologique)

  • d’un diagnostic prédictif  (gène/mutation : ………………………………………………………………...…………….. )

  • d’une recherche d’hétérozygotie pour une maladie récessive ou liée à l’X  (gène/mutation : ……………………………….……………. ) 


Nous acceptons, que ses résultats soient utilisés pour faciliter la réalisation de tests génétiques chez les membres de notre famille qui en feraient la demande.  OUI  NON

Nous acceptons que les échantillons biologiques soient conservés et utilisés à des fins de recherche médicale, dans le cadre de la maladie désignée ci-dessus, sans limitation de temps.  OUI  NON

Fait à ……………….………….. le ……………………………….
Signature de la Mère : Signature de l’Enfant (facultatif) :

S
Date de création : Janv 2006

ignature du Père : Signature du Médecin


Version 06/04/07

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