Programme Scientifique








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P9 - Le diabète central idiopathique: enquête étiologique et insipide suivi
S Yahyaoui, I Jhawet, A B Rhouma, M Assidi, O Bouyahya, S Mrad, S Boukthir,

A Sammoud.

Service de Médecine Infantile C. Hôpital Béchir Hamza d’Enfants de Tunis

Introduction : Le diabète insipide central est rare chez l’enfant. Il se manifeste par un syndrome polyuropolydipsique secondaire à un déficit en ADH dont le diagnostic étiologique pose des problèmes variables d’un enfant à un autre.

Objectifs : A travers une observation de diabète insipide central, nous nous proposons de déterminer les difficultés rencontrées dans le diagnostic de cette affection et d’insister sur les particularités de l’enquête étiologique et du suivi à long terme des enfants ayant un diabète insipide central idiopathique.

Observation : Nous rapportons l’observation d’un garçon âgé de quatre ans hospitalisé pour une polyurie à 8 ml/kg/heure associée à une polydipsie. L’examen physique était sans anomalies. Le bilan biologique a montré une glycémie à 4.5 mmol/l, une osmolarité sanguine à 280 mmol/l, une hyosmolarité urinaire à 68 mmol/l avec une densité urinaire à 1000. Les gazs de sang étaient normaux ainsi que la calciurie. L’épreuve de restriction hydrique n’a pas été tolérée par l’enfant et le test à la desmopressine a permis la concentration des urines. L’IRM cérébrale a révélé un aspect d’interruption de la tige pituitaire. Le dosage des marqueurs tumoraux était normal ainsi que l’exploration des autres axes hypothlamo-hypophysaires. Avec un recul de 11 ans, le traitement substitutif par la desmopressine a permis la régression de la polyurie. Aucune modification radiologique et aucun déficit de la fonction antéhypophysaire n’ont été notés.

Conclusion : Le diagnostic étiologique des diabètes insipides centraux repose sur un examen clé : l'imagerie par résonance magnétique. Le suivi au long cours est nécessaire afin de détecter une étiologie qui peut se démasquer secondairement et à la recherche de déficits de la fonction antéhypophysaire.

P10 - Syndrome de Peutz-Jeghers chez deux frères jumeaux
Jemmali.N, Tfifha.M, Ajmi.H, Mabrouk.S, Zouari.N, Hassayoun.S, Chemli.J, Abroug.S

Service de pédiatrie – CHU Sahloul (Sousse)
Introduction :

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie rare de transmission autosomique dominante, caractérisée par l’association d’une hyperpigmentation cutanéo-muqueuse, d’une polypose intestinale et gastrique et d'une prédisposition aux cancers.

Nous rapportons les cas de deux frères jumeaux porteurs de ce syndrome afin de rappeler les caractéristiques cliniques, génétiques et évolutives de cette entité.

Observations :

Il s'agit d’un garçon âgé de 5 ans, de parents non consanguins, issu d’une grossesse gémellaire, qui a été hospitalisé dans notre service pour une fièvre aiguë en rapport avec une virose. A l’examen on a noté la présence d’une lentiginose de la muqueuse buccale, débordant sur les lèvres sans symptômes digestifs associés. Un syndrome de Peutz Jeghers a été suspecté et confirmé par la biologie moléculaire qui a montré une mutation du gène STK11

Le frère jumeau présentait les mêmes signes, et le diagnostic a également été confirmé par la génétique.

Après un recul de 1 an ; aucun autre signe, notamment digestif n'a été noté jusque-là.

Conclusion :

Le syndrome de Peutz Jeghers est maladie génétique, associée à un risque important de dégénérescence maligne, nécessitant, donc, une surveillance clinique, radiologique et endoscopique.


P11 – BLOC AURICULO-VENTRICULAIRE COMPLET CONGENITAL CHEZ UN NOURRISSON révélateur d’un lupus maternel (à propos d’un cas)
Dridi H, Ajmi H, Mabrouk S, Tfifha M, Hassayoun S, Zouari N, Chemli J, Abroug S

Service de Pédiatrie, CHU Sahloul, Sousse

Introduction :Le Bloc auriculo-ventriculaire (BAV) congénital est une pathologie rare. Il est définit comme un BAV diagnostiqué en période anténatale, à la naissance ou en période postnatale (0-27 jours). Cependant des cas de révélation tardive ont été décrits. Le BAV est la conséquence d’une anomalie anatomique des voies de conduction, ou bien d’un passage trans-placentaire d’anticorps anti-SSA/Ro et anti-SSB/La maternels induisant une fibrose du tissu de conduction fœtale.

Nous rapportons un cas de BAV complet congénital diagnostiqué à l’âge de 14 mois révélant un lupus maternel.

Observation :Il s'agit d'un nourrisson, de sexe féminin, âgée de 14 mois, sans antécédents pathologiques notables, hospitalisée pour malaise. L’examen clinique a montré un enfant eutrophique, un état hémodynamique correct, FC= 65 bpm, TA= 90/60mmHg et un souffle cardiaque systolique au foyer mitral. La radiographie thoracique a montré la présence d’une cardiomégalie (ICT= 0,6). L’échographie cardiaque a trouvé un VG dilaté, une IM grade II et un canal artériel persistant (CAP) avec HTAP. A l’ECG, elle y avait un BAV complet avec une FC oscillant entre 43 et 60 bpm. Le diagnostic de BAV complet a été retenu. L’enquête étiologique faite n’a pas identifié de cause toxique, métabolique, infectieuse ni de cardiopathie congénitale. Cependant le bilan auto-immun chez la mère a montré des AAN positifs, de l’anti-DNA natif positif et des anti-SSA/Ro et anti-SSB/La positifs. Ces anticorps, recherchés chez l’enfant, étaient négatifs. Le diagnostic de BAV complet congénital secondaire à un lupus maternel a été retenu. L’enfant a été mis sous Isuprel et a eu par la suite la pose d’un PaceMaker sous-épicardique. L’évolution était favorable. Un an plus tard, l’enfant a bénéficié d’une fermeture de son CAP par cathétérisme cardiaque avec des suites simples. Le contrôle d'échographie cardiaque 1 an plus tard a montré une dilatation modéré du VD, une HTAP en régression, et un VG de taille normale.

Conclusion : Le lupus maternel est une étiologie connue du BAV congénital. Ce diagnostic doit être évoqué chez tout enfant présentant un BAV même en dehors de la période néonatale. Les enfants atteints de BAV congénital nécessitent une surveillance échocardiographique prolongée car certains peuvent avoir des séquelles myocardiques évolutives pouvant conduire au développement d’une cardiomyopathie dilatée.

P12 - Leucodystrophie métachromatique :

à propos d’une observation pédiatrique
Mnari A¹, Haddad S¹, Ben Salah A, Barboura I ², Hammami S¹, Guediche MN¹.

1 Service de pédiatrie, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir
2 Service de biochimie CHU Farhat Hached, Sousse


Introduction :

La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique neurodégénérative rare, résultant de l’accumulation dans le système nerveux central et périphérique de sulfatides secondaire à un déficit en une enzyme lysosomale, l’arylsulfatase A. Elle comporte 3 formes : la forme infantile tardive, la forme juvénile et la forme adulte. Nous rapportons une observation de leucodystrophie métachromatique infantile.

Observation :

Enfant âgé de trois ans et demi, admis pour régression psychomotrice. Dans ses antécédents, on note des parents consanguins de 2ème degré. Son histoire de la maladie remonte à un an, marquée par l’apparition de chutes fréquentes avec tremblement associés à une stagnation psychomotrice. Son examen à l’admission trouve une amyotrophie des 2 membres inférieurs plus marquée du coté droit. Sa marche est instable avec chutes fréquentes et tremblement. Ses ROT sont vifs. Dans ses explorations on note : caryotype normal -screening urinaire négatif -chromatographie des acides aminés et organiques normale. L’IRM cérébrale a montré des lésions en hypersignal de la substance blanche périventriculaire occipito-pariétale bilatérale et symétrique évoquant une leucodystrophie métachromatique. L’activité de l’Aryl sufatase A, est revenue basse. L’évolution s’est faite ver s l’aggravation de son état neurologique avec perte de la marche et du contact visuel ainsi que l’apparition de crises épileptiques et d’encombrement bronchique. Son frère, âgé actuellement de deux ans, présente les mêmes symptômes depuis trois mois avec une activité basse de l’Aryl sufatase A. Sa sœur âgée de un mois a bénéficié d’un diagnostic anténatal ayant conclu à un fœtus sain.

Conclusion :

La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire grave. Elle est d’évolution constamment fatale d’où l’intérêt d’un conseil génétique anténatal.

P13 - LA CYSTINOSE INFANTILE : A PROPOS D’UNE OBSERVATION

Ben Salem G, Hammami S, Amor K, Khmiss T, Ben Salah A, Hadded S, Guédiche MN

Service de pédiatrie, Hôpital Fattouma Bourguiba Monastir

La cystinose infantile est une maladie métabolique liée à l’accumulation de cystine dans les lysosomes de la plupart des cellules de l’organisme et plus particulièrement le rein. Sa transmission est autosomique récessive. Le traitement par cystéamine (cystagon*) a transformé le pronostic. Il retarde l’évolution vers l’insuffisance rénale qui se fait spontanément entre 6 et 12 ans.

Nous rapportons le cas d’une cystinose infantile chez un nourrisson de sexe féminin âgé de 15 mois hospitalisé pour exploration d’une hypotrophie sévère avec un rachitisme. Les explorations biologiques avaient conclu à un rachitisme hypophosphatémique avec un syndrome de Toni Debré Fanconi. L’examen ophtalmologique a montré des dépôts cornéens de cystine. Le résultat de la biologie moléculaire est en cours.

A la lumière de cette observation, les auteurs insistent sur la nécessité d’un diagnostic précoce afin de démarrer rapidement le traitement et éviter l’évolution vers l’insuffisance rénale.

P14 - Le Syndrome de Wolfram dans sa forme hétérozygote :

à propos d’une observation

Mnasri.H ;Hadded.S ; Charfi.M ; Ben Salah.A ; Mneri.A ; Ghedira.L ; Guediche.MN

Service de pédiatrie de Monastir

Introduction Le syndrome de Wolfram est une affection autosomique récessive rare qui associe un diabète de type I à des signes neurovégétatifs. Nous allons rapporter le cas d’un syndrome de Wolfram dans sa forme hétérozygote.

Observation Il s’agit de l’enfant M.Z âgé de 14 ans, issu d’un mariage consanguin et ayant une sœur âgée de 13 ans et un frère âgé de 10 ans sourds et muets. Il est également sourd et muet, il est suivi au service de pédopsychiatrie pour des troubles psychiatriques à type d’agitation et d’hyperactivité et mis sous halopéridol. IL a été hospitalisé à notre service à l’âge de 7 ans pour syndrome poly-uro-polydypsique et le diagnostic retenu était un diabète de type I pour lequel il a été mis sous insuline avec bonne évolution clinique. Devant ce tableau qui associe un diabète de type I, des troubles neurosensoriels et des troubles psychiatriques, on a pensé au syndrome de Wolfram dans sa forme hétérozygote. Le traitement était symptomatique et l’enfant est suivi actuellement à notre consultation et à la consultation de pédopsychiatrie avec un recul de 6 ans.

Conclusion Le syndrome de Wolfram est une affection qui pourrait être grave en mettant en jeu le pronostic vital, l’étude génétique ne se fait pas en Tunisie. Devrait-on rechercher cette pathologie chez le frère et la soeur pour prévenir précocement les complications graves ?

P15 - Méningo-encéphalo-myéloradiculite : une manifestation grave de la borréliose de Lyme
S. Yahyaoui, I Jhawet, A B Rhouma, M Assidi, O Bouyahya, S Mrad, S Boukthir,

A Sammoud.

Service de Médecine Infantile C. Hôpital Béchir Hamza d’Enfants de Tunis

Introduction:

La maladie de lyme est une maladie infectieuse dont l’agent causal est une bactérie spirochète transmise à l’homme par une tique appelé “Borella Burgdorferi ». Les manifestations cliniques sont variables et non spécifiques ce qui rend le diagnostic difficile et parfois méconnu.

Nous rapportons une observation de maladie de Lyme révélée par un coma fébrile.

Observation:

Il s’agissait de l’enfant G.I âgé de 5 ans hospitalisé fièvre prolongée avec altération de l’état de conscience. L’examen physique a montré un enfant eutrophique, comateux avec un score de Glasgow à 6/15, une température à 39°C, un syndrome méningé avec une abolition des réflexes ostéotendineux au niveau des deux membres inférieurs et une éruption maculaire au niveau du tronc. La biologie a montré un syndrome inflammatoire, une thrombopénie, à 50 000 /mm3, un temps de prothrombinase à 40% et une cytolyse hépatique à 10 fois de la normale. La ponction lombaire a révélé une pléïocytose à 24 éléments/mm3 à prédominance lymphocytaire. L’imagerie par résonnance magnétique a montré une prise de contraste radiculaire au niveau des racines de la queue de cheval. L’électroencéphalogramme a conclu à un ralentissement global du rythme de fond. Dans le cadre de l’enquête étiologique, les sérologies de lyme étaient positives à IgM permettant de retenir le diagnostic de neuroborréliose. L’évolution était rapidement favorable sous antibiothérapie.

Conclusion:

La maladie de lyme n’est pas exceptionnelle en Tunisie .Elle devrait être rapidement suspectée devant toute fièvre prolongée associée à des manifestations neurologiques, cutanées ou articulaires, car l’évolution est spectaculaire sous antibiothérapie.

P16 - Panniculite de Weber-Christian chez une fille atteinte de déficit en α1-antitrypsine et de lupus érythémateux systémique

R Ben Rabeh1, S Yahyaoui1, O Bouyahia1, S Boukthir1, K Mrad2, S Mazigh Mrad1, A Sammoud1

1Service de pédiatrie C, Hôpital d’enfants Béchir Hamza Tunis

2Service d’anatomie pathologique, Institut Salah Azaiz Tunis

Introduction :

La panniculite de Weber-Christian (PWC) est une panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante, touchant surtout la femme jeune. C’est une affection rare, caractérisée par une atteinte nécrosante du tissu adipeux, hypodermique et sous cutané. Sur le plan histologique, c’est une panniculite lobulaire sans vasculite dont les principales causes sont : traumatiques, infectieuses, pancréatique, les maladies du tissu conjonctif (dermatomyosite et lupus érythémateux systémique (LES)) et le déficit en α1-antitrypsine (DAAT). Nous rapportons ici une observation pédiatrique de PWC.

Observation : C’est une fille âgée de 10 ans, qui présente un DAAT. Ce diagnostic a été évoqué devant des lésions cutanées récidivantes de panniculite nécrosante associées à une cytolyse hépatique. Le DAAT a été confirmé le dosage de l’AAT qui était effondré 0.4 g/L < 2 g/L. La panniculite a été confirmée par la biopsie d’un nodule sous cutané profond, qui a montré un tissu adipeux densément inflammatoire parsemé de lésions de cytostéatonécrose avec des adipocytes altérés et des vacuoles graisseuses habitées de nappes denses de lymphocytes plasmocytes, polynucléaires, macrophages spumeux en palissades et cellules géantes de Touton. Au cours de l’évolution, elle a présenté une pleurésie droite de moyenne abondance exsudative lymphocytaire associée à une fièvre prolongée, des arthralgies, des ulcérations buccales, un rash malaire, une anémie hémolytique auto-immune, une lymphopénie, une hypergammaglobulinémie et des AAN positifs à 1/400. Le diagnostic de LES a été retenu. Depuis l’enfant présente des nodules sous cutanés récidivants fébriles au niveau des membres et du tronc dont certains régressent spontanément. La dernière poussée a été marquée par un nodule chaud douloureux sous scapulaire droit associé à une fièvre et des arthro-myalgies, avec au scanner thoracique une volumineuse collection pariétale basithoracique droite, à contours polylobés, qui s’étend en profondeur dans la graisse extra pleurale à travers les espaces inter costaux réalisant aspect en bissac. La ponction du nodule a ramené un liquide huileux jaunâtre. L’examen microscopique a montré un prélèvement cellulaire composé de 90% de PNN altérés et 10% d’histiocytes spumeux dispersés (lipophages) avec à la biopsie du nodule, un aspect de nécrose adipeuse. L’évolution était favorable sous antibiothérapie et corticoïdes.
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