Programme Scientifique








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Résultats : Nous avons colligés 25 anomalies congénitales du système nerveux central, soit 22,3% des anomalies congénitales majeures avec une prévalence de 3,2‰ naissances. Le sexe ratio H/F était de 0,92. L’âge maternel moyen était de 32,5 ans ±5,7. Dans deux cas nous avons noté des antécédents d’anomalies congénitales dans la fratrie (un cas d’hydrocéphalie et un cas de syndrome polymalformatif). Comme facteur de risque nous avons retrouvé le diabète gestationnel dans 5 cas (20%) dont un cas de diabète préexistant, la toxoplasmose congénitale dans un cas, le traitement antiépileptique maternel a été incriminé dans un cas.Le diagnostic anténatal a été posé dans 76% des cas, il était fait au deuxième trimestre de la grossesse dans tous les cas. Il y a eu recours à l’interruption médicale de la grossesse dans 2 cas. L’anomalie était classée majeure dans 80% des cas et entrant dans le cadre d’un syndrome polymalformatif dans 28% des cas.

L’hydrocéphalie était l’anomalie la plus fréquente (48% des cas). Les anomalies de fermeture du tube neural dans 24% des cas. Les anomalies de la ligne médiane ont été diagnostiquées dans 16% des cas. Nous avons noté 2 cas pour chacune des malformations suivantes : anencéphalie, tératome sacro-coccygien. Un seul cas d’agénésie cérébelleuse, syndrome d’Arnold Chiari, syndrome de Dandy Walker, syndrome de régression caudale, microcéphalie, holoprosencéphalie, kyste du septum pellicidum ont été diagnostiqués.

Les anomalies congénitales du SNC était associée à une mortalité périnatale de 48% (12 cas) dont 24% (6 cas) de mortinatalité et 24% (6 cas) de mort néonatale précoce.

Conclusion : Les anomalies congénitales du SNC sont préoccupantes tant pour l’obstétricien que pour le pédiatre vu leur pronostic réservé responsables d’une lourde mortalité néonatale et infantile et d’handicap.

C11 - Rubéole congénitale

Kloula N, Chéour M, Ben Ameur N , Ksibi I, Ben Mansour A ,Ayari A , Ben Amara M, Kacem S.

Service de réanimation néonatale , La Rabta , Tunis

Le Syndrome de Rubéole congénitale, SRC, désigne l’ensemble des anomalies présentées par un nouveau né à la suite d’une infection maternelle par le virus de la Rubéole pendant la grossesse, suivie d’une infection fœtale par voie transplacentaire.  La prévalence du SRC est basse vue qu’il existe une vaccination anti Rubéole et que de ce fait la séroconversion durant la grossesse est minime.

Les anomalies principales sont un RCIU, une surdité, des anomalies cardiovasculaires, des anomalies oculaires et des anomalies cérébrales pouvant aller jusqu’à la déficience intellectuelle. Le risque de l’atteinte congénitale est maximal pour le 1ier mois de grossesse et se réduit au-delà du 1ier trimestre.

Objectif : Etudier les différentes présentations cliniques de SRC objectivés au CMNT durant la période allant du janvier 2012 au décembre 2013 et de suivre leur évolution post natale  pendant une durée de 6 mois au moins.

Résultat : Durant cette période, nous avons recensé  9 cas de SRC , le DAN a été porté sur  8 cas

Le diagnostic post natal a été porté dans 1 cas. 5 nouveaux nés sont nés prématurés. Les tableaux cliniques post nataux étaient variés. Le signe clinique le plus commun a été la microcéphalie,   7 cas avaient un RCIU,2 cas avaient une catarcte, 1 cas de cardiopathie, 2 cas avaient une thrombopénie.  3 nouveaux nés ont dus être hospitalisés. Les nouveaux nés ont été revus à la consultation externe de façon régulière : 2 opérés pour cataracte, 2 opérés pour canal artériel, L’IRM cérébrale a été pratiquée chez un bébé, et l’examen neurologique a objectivé des signes d’IMC minime chez  un nné . 

Conclusions : Le SRC est faiblement diagnostiqué en anténatal malgré le fait que la sérologie est facilement disponible, le tableau clinique varie d’un nouveau né à un autre et la prise en charge peut être lourde avec des séquelles tout aussi lourdes. La persistance aujourd’hui du SRC notamment chez des femmes multipares parait difficilement acceptable vue qu’il existe un vaccin facilement accessible et efficace.
C12 - Syndrome de Rubinstein Taybi :

étude clinique et cytogénétique de 13 patients
R. Ben mefteh, R. Meddeb, L. Kraoua, F. Maazoul, M. Trabelsi, I. Ouertani, H. Chaabouni, M. Chaabouni, R. Mrad

Service des maladies héréditaires et congénitales, Hôpital Charles Nicolle Tunis

Introduction :

Le syndrome de Rubinstein Taybi est un syndrome rare caractérisé par un retard mental constant, un retard de croissance, une microcéphalie, une dysmorphie faciale caractéristique et des orteils et/ou des pouces larges et aplatis. Plusieurs anomalies congénitales peuvent êtres associées ainsi qu’une forte présomption de développer des cancers. Il s’agit dans la plupart des cas de formes sporadiques.

A ce jour deux gènes, CREBBP et EP300 sont impliqués dans ce syndrome. La microdélétion de la région 16p13.3, présente 10% des cas, constitue un des mécanismes génétiques en cause.

Objectif :

Etude clinique et cytogénétique d’une série de patients chez qui le diagnostic de syndrome de Rubinstein Taybi a été retenu.

Patients et Méthodes :

Il s’agit d’une étude descriptive de 13 patients adressés à la consultation externe du service des maladies héréditaires et congénitales de l’EPS Charles Nicolle pour un syndrome polymalformatif.

Un caryotype sanguin a été pratiqué chez tous les patients.

Une étude par la technique d’hybridation fluorescente in situ  (FISH) a été réalisée chez 11 patients à la recherche d’une microdélétion du gène CREBBP.

Résultats :

Il s’agit de 8 garçons et 5 filles soit un sex ratio de 1.6. L’âge moyen à la première consultation était de 5,8 ans (9j à 13ans).

Tous nos patients présentent les principaux critères cliniques du syndrome de Rubinstein Taybi à savoir un retard mental qui était présent chez 11 patients soit 84%, les deux autres patients, âgés de moins de trois ans, avaient un retard psychomoteur ; une dysmorphie faciale a été notée chez tous les patients comportant une obliquité anti mongoloïde des fentes palpébrales (10cas), un hypertélorisme (4 cas), un épicanthus (8 cas), des sourcils arqués (9cas), des oreilles mal ourlées et bas implantées (9 cas), un nez en bec avec une columelle saillante (11 cas) et latérodévié (4cas), un palais ogival étroit (11cas), une micrognathie (7 cas) ; une microcéphalie était présente chez 10 patients soit 77% des cas. Des anomalies de l’implantation dentaire ont été notées chez 8 patients et des anomalies oculaires à type de strabisme (7 cas) et de ptosis chez 2 cas.

Les anomalies des extrémités étaient présentes chez tous les patients à type de pouce et/ou orteil larges et aplatis chez tous les patients, un orteil bifide a été noté chez 4 patients, et un hallux valgus chez 4 patients.

Le retard de croissance était présent chez 7 patients soit 53% des cas. Des anomalies cardiaques ont été rapportées chez deux patients, il s’agit d’une CIA dans un cas et d’une CIA avec sténose pulmonaire dans l’autre cas. L’examen cutané a noté un hirsutisme chez 10 patients, des naevi cutanés multiples chez 4 patients et des keloides chez 4 patients. 5 patients avaient une cryptorchidie et deux avaient un hypogonadisme.

Une forme familiale avec atteinte d’une paire de germains de sexe différents a été retrouvée dans notre étude.

Le caryotype sanguin était normal dans tous les cas. L’analyse par FISH, réalisée chez 11 patients n’a pas identifié une microdélétion du gène CREBBP.

Conclusion :

Le diagnostic de Rubinstein Taybi a été retenu devant l’association des signes cardinaux chez tous nos patients.

Une identification précoce des différentes malformations est recommandée pour une meilleure prise en charge qui doit être multidisciplinaire. La recherche d’une mutation des gènes CBP et EP300 permet d’apporter une confirmation moléculaire chez les patients non délétés et de proposer un diagnostic prénatal pour les prochaines grossesses.

C13 – PROFIL DE LA Cholestase néonatale TRANSITOIRE
S. Rekaia, S Yahyaoui, M.Assidi, S. Mrad, S. Boukthir, O. Bouyahia, A. Sammoud

Service de Médecine Infantile C, Hôpital d’Enfants de Tunis.
Introduction : la cholestase néonatale bénigne (CNB) est une cause rare de cholestase néonatale, l’étiopathogénie est multifactorielle dominée par la souffrance hépatique au cours de la période néonatale précoce. Le but de notre travail est de rapporter les caractéristiques cliniques, biologiques et évolutives des nourrissons suivis pour CNB.

Matériels et Méthodes : nous avons inclus dans cette étude rétrospective 10 nourrissons, deux filles et cinq garçons, suivis pour CNB entre janvier 1995 et décembre 2010. Le diagnostic a été retenu devant une cholestase à début précoce dont le bilan étiologique a éliminé, chez tous les patients, une atrésie des voies biliaires, un obstacle extra hépatique, un syndrome d’Alagille, une embryofetopathie et une cholestase récurrente fibrogène. Le diagnostic a été confirmé après une normalisation clinique et biologique spontanée et durable après un recul minimum d’une année.

Résultats : les CNB représente 20% des cholestases du nourrisson dans notre série. Un antécédent de souffrance fœtale aiguë a été noté dans 6 cas et un retard de croissance intra utérin dans 4 cas. L’ictère, motif d’admission chez tous les patients, a été constaté entre l’âge de huit et de 30 jours. L’examen a montré un ictère sans hépato splénomégalie avec des selles normo colorées chez tous les patients. Le bilan hépatique a objectivé une cholestase à γ GT élevée associée à une cytolyse modérée sans insuffisance hépatocellulaire dans les 10 cas. La biopsie hépatique n’a pas été indiquée. L’ictère a disparu au bout de 3 mois en moyenne avec une normalisation clinique et biologique durable. Après un recul moyen de 26 mois, on ne note aucune anomalie hépatique clinique ni biologique ce qui confirme à posteriori le diagnostic.

Conclusion : la CNB n’est pas rare dans notre série, cette étiologie doit être reconnue afin d’éviter, dans nombreuses situations, le recours à des examens invasifs.
C14 - EVALUATION DE LA PRISE EN CHARGE DE L’INFECTION MATERNO-FŒTALE AU CENTRE DE MATERNITE DE MONASTIR. ETUDE PROSPECTIVE

Ben Hamida. H, Ben Ameur. K, Mihiri. K, Ben Khelifa. N, Chioukh. FZ, Bizid. M, Monastiri. K.

Service de Réanimation et de Médecine Néonatale, CHU Monastir.
Introduction: L’infection materno-fœtale (IMF) est l’une des pathologies néonatales les plus fréquentes. La prise en charge des nouveau-nés à risque d’IMF pose un problème de diagnostic devant des signes cliniques non spécifiques et parfois tardifs d’où le recours au dosage sérié de la concentration sérique de la protéine C réactive (CRP) à partir de H12 de vie fait par la plupart des équipes de néonatologie. Un dosage de la CRP à H0 de vie est rarement pratiqué.

Objectifs: Evaluer l’efficacité de protocole de prise en charge de l’IMF dans notre service de néonatologie et déterminer la rentabilité de la CRP H0 de vie en terme de diagnostic précoce d’IMF.

Matériels et méthodes: Nous avons mené une étude prospective au service de néonatologie de Monastir durant une période de un mois entre le 15 mai et le 15 juin 2014, incluant toutes les naissances vivantes ; tout nouveau-né in born suspects ou non d’IMF, hospitalisés ou non. Les nouveau-nés inclus et suspects d’IMF sur des critères anamnestiques et/ou cliniques, sont mis en observation ou traités; ils ont eu des CRP sériées (H0 ; H12 ; H24); le feedback est recueilli concernant l’évolution de ces nouveau-nés à J5-J8 après la sortie du service (par téléphone).

Résultats: Nous avons recensé 579 nouveau-nés dont 237 cas ont été hospitalisés. Le diagnostic d’IMF a été retenu chez 60 nouveau-nés. Ainsi, l’incidence de l’IMF était de 10,36 % des naissances vivantes. L’incidence hospitalière de l’IMF retenue était de 25,31%. L’anamnèse infectieuse était positive chez 247 nouveau-nés (42,66%). Les éléments anamnestiques étaient dominés par la modification d’aspect du liquide amniotique (n= 131; 53%), la RPM ≥ 12 H (42,5%) et la SFA inexpliquée (14,97%). Environ le un dixième (1/10) (14,79%) (n=35) des nouveau-nés hospitalisés étaient symptomatiques dont 17 cas (7,17%) ont présenté des signes cliniques différés (intervalle libre moyen était de 25 heures, extrêmes de 2 à 48 H). Les signes cliniques étaient dominés surtout par la DRNN (40%), l’intolérance digestive (14,3%) et la détresse neurologique (14,3%). La cinétique de la CRP était positive chez 22,05% des nouveau-nés (n=58) avec une sensibilité de 96,7% et une spécificité de 100% pour le diagnostic d’IMF. Deux nouveau-nés considérés infectés malgré une cinétique CRP négative représentaient le taux de faux négatifs sous diagnostiqués par la CRP (2/205 =1%). Les 2 nouveau-nés étaient symptomatiques avant sortie et/ou avaient des signes hématologiques d’infection. La positivité de la CRP reste corrélée à une symptomatologie positive (P=0,002). La CRP à H0 de vie n’était positive chez aucun nouveau-né. La CRP à H12 de vie était positive chez 4 nouveau-nés (1,7%) avec une sensibilité de 7% et une spécificité de 99,4% pour le diagnostic d’IMF. La positivité de la CRP à H24 de vie (n= 46 ; 17,69 %) avait une sensibilité de 82,14% et une spécificité de 100% dans le diagnostic d’IMF. La VPP de la CRP H24 était de 100%. La VPN de la CRP H24 était de 95,32%.

Les nouveau-nés asymptomatiques et qui avaient des valeurs de la CRP<60mg/l étaient traités par ampicilline et gentamycine en intramusculaire (44,2%) avec une durée moyenne d’antibiothérapie de 4,09 ± 1,5 jours. Aucun de ces nouveau-nés n’a présenté des signes cliniques d’IMF après sortie. Les nouveau-nés symptomatiques étaient traités par céfotaxime, ampicilline et gentamycine par voie intraveineuse (55,8%(16,3% KT)) avec une durée moyenne d’antibiothérapie de 4,09 ± 2,29 jours. La durée moyenne d’hospitalisation était de 4,91 ± 6,28 jours. Nous avons eu 5 décès, soit une mortalité hospitalière globale de 2,11 % (5/237) et une mortalité néonatale de 8,6 ‰ (5/579) naissances vivantes dans le centre. Aucun cas de décès par IMF n’a été retenu. Le feedback ne retrouve pas des nouveau-nés malades à J5-J8 de sortie dans 86,2%, 12,6% non joignable et 0,2% (n=1) des nouveau-nés qui ont été réadmis au service et non pour IMF.

Conclusion: La prise en charge de l'IMF est basée essentiellement sur la recherche précoce des signes biologiques de l'infection chez les nouveau-nés présentant des facteurs de risque afin de raccourcir la durée du traitement antibiotique et minimiser les complications. L’analyse des données de prise en charge diagnostique, thérapeutique et après recueil de feed-back et l’évaluation du devenir des nouveau-nés sans aucun facteur de risque connu (faux négatifs) a montré une efficacité de pratique surtout avec la voie intramusculaire et la non utilité de la CRP H0 de vie pour la prise en charge d’IMF.


C15 - Schizencéphalie de type II : une méta-analyse de 45 cas
H. Ben Daamar 1, H. Ben Hamouda 1, A. Rassas1, H. Mhamed 1, H. Soua 1, K. Ben Rhouma 2, H. Hamza 2, M.T. sfar 1

1 Service de pédiatrie et de néonatologie, Hôpital Tahar Sfar de Mahdia

2 Service de radiologie, Hôpital Tahar Sfar de Mahdia
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