Programme Scientifique








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Conclusions :A travers ces observations, les auteurs rappellent les particularités cliniques, para-cliniques et évolutives de ce syndrome rare en soulignant les difficultés de sa prise en charge en l’occurrence en cas de malformations cérébrales associée.
P29 - Le Syndrome de Shwachman : A propos d’un cas

M. Charfi, N. Siala, O. Azzabi, Z. Khlayfia,I. Fetni, I. Selmi, S. Briki, Y. Dridi, O. Rebah, S. Halioui, A. Maherzi

Service de pédiatrie Hôpital Mongi Slim La Marsa

Introduction :Le syndrome de Shwachman-Diamond (SSD) est une maladie génétique rare autosomique récessive due à la mutation du gène SBDS situé au niveau du chromosome7. Il associe plusieurs atteintes dont les plus constantes sont la neutropénie, l’insuffisance pancréatique exocrine et l’atteinte osseuse avec de manière moins constante le retard psychomoteur et intellectuel.

L’objectif est d’étudier à travers une observation les caractéristiques cliniques, biologiques, radiologiques, génétiques et évolutives du SSD.

Observation :

Il s’agit d’un nourrisson âgé de 17mois, issu d’un mariage non consanguin, né à terme avec un Apgar à 7-8 et un poids à 2kg500. Il présente depuis la naissance plusieurs épisodes d’infections respiratoires et une diarrhée chronique à raison de 8 à 10 selles par jour volumineuses et huileuses contrastant avec un appétit conservé. L’examen trouve un poids à 6kg300 (-4DS) et une taille à 70cm (-3,5DS), une pâleur cutané-muqueuse, une station debout non encore acquise et une hépato-splénomégalie. La biologie montre une neutropénie à 600 éléments/mm3, une cytolyse hépatique ASAT/ALAT= 185/193 UI/l (4×la normale), une amylasémie basse à 15UI/L, une stéatorrhée élevée à 9,55g/24h (N<4g/24h) et un TP à 52%. L’insuffisance pancrétaique exocrine a été confirmée par un dosage de l’élastase fécale (<15µg/g de selle). Un âge osseux, demandé devant le retard staturo-pondéral, était ininterprétable. Le SDD a été alors suspecté, un scanner thoraco-abdominal a été réalisé montrant une lipomatose pancréatique diffuse associées a une hépato-splénomégalie homogène et une déformation des arcs costaux antérieurs. L’étude génétique a permis de confirmer le diagnostic. Le nourrisson a été mis sous extraits pancréatique(CREON) et supplémentation en vitaminique liposolubles. L’évolution était favorable avec normalisation du transit cependant persistance de retard staturopondéral avec un retard mental. Actuellement l’enfant est âgé de 6ans, son transit est normal, il a un poids à 16kg500 (-2DS), une taille de 105cm (-3DS) et un retard mental. Le diagnostic prénatal a été proposé lors de la grossesse suivante mais il a été refusé donnant malheureusement naissance à une fille atteinte actuellement âgée de 15 mois

CONCLUSION :

Le suivi du SSD doit être multidisciplinaire et dépend de l’importance des différentes atteintes. Il doit associer un hématologue, un gastroentérologue et éventuellement un pneumologue, un neurologue, un dermatologue et un orthopédiste. Selon l’évolution, une aide psychologique et orthophonique peut être proposée. Il existe 20 à 25% de risque de développer une leucémie. Le diagnostic anténatal est important pour éviter la récidive dans la fratrie.


P 30 - Myotonie de Steinert néonatale révélant

l’atteinte maternelle

FZ. Chioukh1; Mhiri K1; H. B.Hmida1; K. B.Ameur1;Ben Khlifa N1, D. H’mida2, M. Bizid1; A.Saad2; K. Monastiri1.

  1. Service de Réanimation et de Médecine Néonatale CHU Fattouma Bourguiba ; Faculté de Médecine de Monastir ; 2- Laboratoire de Cytogénétique, de Génétique Moléculaire et de Biologie de la Reproduction. CHU Farhat Hached, Sousse (Tunisie)

  2. Laboratoire de Cytogénétique, de Génétique Moléculaire et de Biologie de la Reproduction. CHU Farhat Hached, Sousse (Tunisie)

Introduction La forme congénitale de la maladie de Steinert est une dystrophie musculaire sévère caractérisée par un risque élevé de mortalité en période néonatale. Les auteurs rapportent trois observations néonatales révélatrices de la maladie maternelle.

Observations Il s’agit de trois nouveau-nés de sexe féminin, dont un grand prématuré, hospitalisés à la naissance pour une détresse respiratoire néonatale. Dans deux cas une ventilation artificielle a été nécessaire. L’examen physique a révélé une hypotonie globale et une diplégie faciale. Une ascension de la coupole diaphragmatique ainsi que des côtes fines ont été objectivés à la radiographie du thorax. Dans les trois cas, la reprise de l’interrogatoire a permis de relever la notion de faible motilité fœtale au cours de la grossesse et un hydramnios. Ces données anamnestiques, cliniques et radiologiques nous ont orientés vers une myotonie de Steinert qui a été confirmée par la biologie moléculaire. L’étude génétique des parents a confirmé l’atteinte maternelle dans les trois cas. L’évolution a été fatale dans un cas. Les deux survivantes présentent un retard psychomoteur après un recul de deux ans.

Conclusion Le diagnostic de la maladie de Steinert doit être posé devant toute hypotonie néonatale inexpliquée. Il est facile à confirmer si on dispose de la biologie moléculaire ; il implique une atteinte quasi constante de la mère qui est souvent jusque là asymptomatique et qui doit bénéficier d’un bilan neuro-cardiologique.

Mots clés : Dystrophie myotonique de Steinert; Forme congénitale ; Hypotonie ; Biologie moléculaire.


P31 - La sclérose en plaque de l’enfant :

A propos de 6 observations


Amor K, Haddad S ,Mnari A, Khemis T, Hammami S ,Gueddich MN

 

 

Introduction:

La sclérose en plaque(SEP) est une pathologie démyélinisante du SNC caractérisée par une évolution temporo-spatiale.Le début pédiatrique set très rare.

Nous rapportons 6 observations de SEP à début pédiatrique et nous discutons leurs aspects cliniques et évolutifs.
Résultats :

Il s’agit de 6 filles âgées entre 5 et 14 ans (moyen 9,5 ans) hospitalisées entre 2000 et 2013 au service de pédiatrie CHU Monastir.

La symptomatologie clinique initiale était dominée par le déficit moteur (hémiplégie) chez 4 patients et un tableau encéphalitique dans 2 cas.

Le diagnostic de SEP suspecté sur la 1ère IRM a été confirmé par l’évolution clinique et celle de l’imagerie.

La prise en charge initiale s’est basée sur la corticothérapie intraveineuse à forte dose.

L’évolution était marquée par la survenue des poussées fréquentes chez une patiente et d’une a deux poussées chez les autres.

Une patiente est décédée a l’âge de 10 ans (après 5 ans d’évolution).
Conclusion :

Lors d’une première poussée le diagnostic différentiel se pose essentiellement avec les ADEM et les vascularites du SNC.

La sclérose en plaque de l’enfant pose surtout un problème de PEC surtout en l’absence d’AMM pour le traitement de fond.
P32 - La hernie diaphragmatique congénitale à révélation

tardive : les pièges diagnostiques (Etude d’un cas).

H.Mnasri, S.Hadded, K.Lajmi, A.Mneri, S.Hammami, Ch. Ben Meriem, L.Ghédira, MN. Guédiche.

Service de pédiatrie. CHU Bourguiba. Monastir, Tunisie
Introduction La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) représente une entité malformative à manifestation précoce et néonatale.Elles est habituellement diagnostiquée pendant la période anténatale. La manifestation clinique est polymorphe,non équivoque et le diagnostic est parfois difficile. Nous rapportons un cas inhabituel d’HDC de révélation tardive

Observations Nourrisson âgé de 11 mois originaire de Lybie issue de grossesse de déroulement normal mené à terme, accouchement par voie basse d’un bébé de sexe féminin avec bonne adaptation à la vie extra utérine. Hospitalisé à 3 reprises pour bronchiolite respectivement à l’âge de 4, 6 et 10 mois et traité comme asthme du nourrisson. L’évolution était marquée par la récidive de la dyspnée à l’âge de 11 mois associée à une toux et des accès de cyanose. L’examen à l’admission a révélé un nourrisson fébrile avec des signes de lutte, à l’auscultation une latéro-déviation à gauche des bruits du cœur avec un silence à droite ; la radiographie de thorax a montré une opacité occupant tout le champ pulmonaire droit, un complément par TDM thoracique a trouvé une hernie diaphragmatique droite avec une importante hépatomégalie ayant un aspect dysmorphique en intra thoracique. Une fermeture de la hernie chirurgicale a été réalisée. Une ventilation assistée était nécessaire pendant les 4 premiers jours postopératoires. Les suites étaient marquées par une atélectasie pulmonaire droite évoluant favorablement sous kinésithérapie respiratoire.

Conclusion Les hernies diaphragmatiques congénitales de révélation tardive représentent 5 à 30 % de l'ensemble des HDC. La période de latence est parfois longue jusqu'à l’âge adulte. Compte tenu de l'hétérogénéité des manifestations cliniques de cette pathologie, les errances diagnostiques sont nombreuses.


P33 – LA maladie de Basedow de l’enfant :

à propos de deux observations

S Yahyaoui, I Jhawet, A B Rhouma, M Assidi, O Bouyahya, S Mrad, S Boukthir,

A Sammoud.

Service de Médecine Infantile C. Hopital Béchir Hamza d’Enfants de Tunis

Introduction : La maladie de Basedow se caractérise par l’association de signes d’hyperthyroïdie et d’une exophtalmie. C’est une affection rare en pédiatrie et elle touche surtout le grand enfant.

Objectifs : A travers deux observations, nous nous proposons de décrire les aspects cliniques, étiologiques, thérapeutiques et évolutifs de la maladie de Basedow chez l’enfant.

Observations : Nous rapportons les observations de deux enfants âgés respectivement de 12 et de 11 ans et sans antécédents pathologiques particuliers. Les deux patients présentaient des signes fonctionnels d’hyperthyroïdie à type de palpitation et de tremblement. L’examen a objectivé un goitre homogène associé à une exophtalmie et une tachycardie sinusale chez les deux enfants. Le bilan thyroïdien a montré un taux effondré de la TSH et une augmentation de la FT4. L’échographie cervicale a montré l’aspect de goitre vasculaire hétérogène dans les deux cas. La scintigraphie à l’iode marqué a objectivé une hyperfixation homogène chez les deux enfants. Le bilan immunologique a révélé des anticorps anti- récepteur de la TSH positifs chez un enfant, des anticorps anti- thyroperoxydase positifs et anti-thyroglobuline négatifs dans les deux cas. Sous traitement médical associant un béta-bloquant et un antithyroïdien de synthèse (Benzylthiouracile chez un patient et thiamazole chez l’autre), l’évolution a été marquée par l’amélioration des signes fonctionnels et cliniques de l’hyperthyroïdie. L’euthyroïdie biologique était difficile à obtenir.

Conclusions : La maladie de Basedow est une endocrinopathie rare chez l’enfant. Le traitement médical, bien que astreignant, permet d’éviter le recours à des thérapeutiques plus agressives tel que l’irathérapie et la chirurgie.

34- Tumeur juvénile de la granulosa : une cause rare de puberté précoce

R Ben Rabeh1,M Assidi1, S Yahyaoui1, S Boukthir1, K Mrad2, S Mazigh Mrad1, O Bouyahia1, A Sammoud1

1Service de Pédiatrie C, Hôpital d’Enfants Béchir Hamza Tunis 2Service d’anatomie pathologique, Institut Salah Azaiz Tunis

Introduction : Les tumeurs juvéniles de la granulosa (TJG) font partie des tumeurs ovariennes des cordons sexuels. Elles sont rares représentant moins de 5% des tumeurs ovariennes de l’enfant. C’est une cause rare de puberté précoce périphérique (PPP) liée à une sécrétion d’œstrogène par les cellules néoplasiques. Nous rapportons un cas de TJG révélée par une puberté précoce et nous rappelons les caractéristiques anatomocliniques et thérapeutiques de cette tumeur particulière.

Observation : Une fille âgée de 6 ans et 2 mois, sans antécédents pathologiques, a présenté une augmentation progressive du tissu mammaire, évoluant depuis deux mois, sans développement de la pilosité pubienne ni axillaire, sans saignement vaginal associé et sans signes évocateurs d’hypertension intracrânienne. L’examen à l’admission a montré une croissance staturo-pondérale normale, un développement mammaire stade 4 selon Tanner sans pilosité pubienne (S4 P1), un examen cutané normal et une masse au niveau de la fosse iliaque droite. L’âge osseux était de 6 ans. L’échographie pelvienne a montré un utérus de type pubère avec un endomètre épais et une masse latéro-interne droite d’allure annexielle hyperéchogène, microkystique sans calcifications. Le bilan hormonal a montré un taux normal de FSH, LH, alpha-foeto-protéine et bêta-HCG et un taux très élevé d’œstradiol à 1171.72 pg/mL. C’est un tableau de puberté précoce périphérique iso sexuelle avec signes d’imprégnation oestrogénique et un taux sérique d’œstradiol très élevé. L’IRM pelvienne a montré une masse pelvienne sus vésico-utérine droite d’origine ovarienne, bien limitée, en hyposignal T1 hypersignal T2, multi cloisonnée. Vu le contexte clinico-biologique une tumeur de la granulosa a été évoquée en premier lieu. L’exploration chirurgicale a trouvé une masse ovarienne droite qui était extériorisée avec annexectomie droite. La tumeur a été classée stade Ia de FIGO L’examen histologique a montré un aspect d’une tumeur de la granulosa de type juvénile. Après un recul de 4 mois, l’évolution a été marquée par la régression du volume des seins et la baisse du taux sérique d’œstradiol à 41.5 pg/mL.

Conclusion : La TJG est une tumeur rare, mais qui doit être évoquée devant toute masse ovarienne de l’enfant avec des signes de puberté précoce. Le pronostic reste bon chez l’enfant. Le traitement de choix est la chirurgie conservatrice. La surveillance biologique repose sur le dosage régulier de l’œstradiol.

35 - Intérêt de la transposition des vaisseaux polaires inferieurs par voie laparoscopique dans le traitement du syndrome de la jonction pyélo-urétérale chez l’enfant
Ammar S, Belhassen S, Ksia A, Ben Youssef S, Laamiri R, Hmidi N, Sahnoun L, Krichene I, Belghith M ,Mekki M, Nouri A

Service de chirurgie pédiatrique CHU de Monastir

Le traitement chirurgical de la sténose intrinsèque de la jonction pyélo-urétérale(JPU) est la pyéloplastie selon Anderson-Hynes. En cas de découverte de Vaisseau polaire inférieur(VPI) compressif, on associe à cette pyéloplastie un décroisement de celui-ci.

Hellström a décrit en 1951 une alternative intéressante à cette intervention chez les sujets présentant des VPI responsables d’une Occlusion de la JPU. Elle consiste à transposer les vaisseaux compressifs à distance de la JPU sans ouverture des voies urinaires. Cette procédure est facilement réalisable par laparoscopie.

Objectifs : Evaluer les résultats de cette technique et énumérer les patients qui peuvent être candidats à la transposition des vaisseaux polaires inférieurs.
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