Génétique et évolution Chapitre 1
  Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique.
Comment la reproduction sexuée participe-t-elle à la variabilité génétique des individus ?
Une espèce comprend des individus qui possèdent des caractères communs, qui sont interféconds et qui engendrent des individus eux-mêmes fertiles. Les descendants appartiennent à la même espèce que leurs parents.
Chaque espèce est caractérisée par le partage :
de mêmes gènes (mais pas forcément des mêmes allèles),
le même caryotype (= classement des chromosomes par paires homologues de taille décroissante)
Le caryotype est réalisé :
- pour les cellules somatiques : sur des cellules bloquées en métaphase de mitose
- pour les gamètes : sur des cellules bloquées en métaphase de deuxième division de méiose.
Le caryotype est spécifique de l’espèce. Il est caractérisé par :
le nombre de chromosomes,
la taille des chromosomes.
la structure des chromosomes (position du centromère, taille des bras, répartition des bandes sombres et claires sur les chromosomes).
Tous les individus d’une même espèce ont le même caryotype. Il reste stable d’une génération à la suivante.
TP n°1 : La méiose et le passage de l’état diploïde à l’état haploïde.
Le cycle de développement chez l’Homme.
Schéma cycle biologique de l’Homme TP 1.
Un cycle biologique est l’ensemble des étapes qui permettent de passer d’un individu de la génération n à un individu de la génération n +1.
Lors de la phase haploïde, les cellules de l’organisme sont haploïdes, c’est à dire qu’elles sont à n chromosomes. Chaque chromosome n’est présent qu’en un seul exemplaire dans la cellule.
Lors de la phase diploïde, les cellules de l’organisme sont diploïdes, c’est à dire qu’elles sont à 2n chromosomes. Chaque chromosome est présent en deux exemplaires dans la cellule. On parle de paires de chromosomes ou de chromosomes homologues. Les chromosomes homologues ont la même taille et la même structure, les mêmes gènes. Par contre les allèles des gènes peuvent être différents ou identiques.
Chez les organismes présentant une reproduction sexuée (méiose + fécondation), une phase haploïde et une phase diploïde alternent.
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde tandis que la fécondation assure le passage de la phase haploïde à la phase diploïde.
L’Homme a une reproduction sexuée comprenant 2 évènements : la méiose et la fécondation.
Le cycle biologique comprend une phase haploïde et une phase diploïde.
La méiose produit des gamètes mâles ou femelles haploïdes.
La fécondation suit immédiatement la méiose. Elle assure l’union d’un gamète femelle avec un gamète mâle pour donner un zygote ou cellule-œuf diploïde.
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde.
La méiose se compose de deux divisions cellulaires successives. Elle suit une phase de réplication de l'ADN. Elle aboutit à partir d’une cellule-mère diploïde à la formation de 4 cellules-filles haploïdes
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde.
Avant la méiose : réplication de l’ADN a lieu au cours de l’interphase précédant la méiose.
 
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Une paire de chromosomes homologues.
Chaque chromosome est à une chromatide.
La chromatine est décondensée.
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Réplication de l'ADN pendant l'interphase
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Une paire de chromosomes homologues
Chaque chromosome est à deux chromatides.
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Evolution de la quantité d’ADN par cellule avant et après la méiose et évolution d’une paire de chromosomes
Méiose I : première division de méiose : séparation des chromosomes homologues = division réductionnelle.
Prophase I
La chromatine se condense et les chromosomes à 2 chromatides deviennent visibles.
L’enveloppe nucléaire disparaît.
Les paires de chromosomes homologues s’apparient formant ainsi des bivalents. Il y a n bivalents.
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Métaphase I
Les n bivalents se placent dans le plan équatorial de la cellule
Les 2 chromosomes homologues de chaque paire sont situés de part et d’autres du plan équatorial.
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Anaphase I
Les 2 chromosomes homologues de chaque paire se séparent et chacun migre vers un pôle de la cellule.
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Télophase I
Les 2 cellules filles s’individualisent.
Chaque cellule fille contenant n chromosomes à 2 chromatides : elle est haploïde.
L’enveloppe nucléaire réapparaît.
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Méiose II : seconde division de méiose : séparation des chromatides = division équationnelle.
Prophase II très brève
L’enveloppe nucléaire disparaît.
Les n chromosomes sont à 2 chromatides.
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Métaphase II
Les chromosomes se placent dans le plan équatorial de la cellule alignés par leur centromère.
Les 2 chromatides d’un même chromosome sont situées de part et d’autre du plan équatorial.
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Plan équatorial de la cellule
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Anaphase II
les chromatides de chaque chromosome se séparent au niveau du centromère et chaque chromatide migre vers un pôle de la cellule.
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Télophase II
Les 4 cellules filles s’individualisent.
Chaque cellule fille contenant n chromosomes à 1 chromatide : elle est haploïde.
L’enveloppe nucléaire réapparaît.
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| Fabrication d’une grande diversité de gamètes par la méiose. Le brassage interchromosomique
Correction ex poules CR/CS
Croisement d’un seul caractère (1 seul gène considéré) : monohybridisme
Les individus diploïdes sont, selon les gènes, homozygotes ou hétérozygotes. Dans le cadre de l’étude de la composition allélique d’un individu (= savoir si l’individu est homo- ou hétéro- zygote) le phénotype seul ne permet pas forcément de connaitre le génotype de façon immédiate, on réalise donc des croisements entre individus pour tester l’hypothèse :
Pour étudier le résultat de la méiose, on sélectionne deux individus de races pures dont on connait le génotype : ils sont homozygotes (2 allèles identiques). Lorsque l’on croise ces individus PARENTS « P », tous les descendants « F1 » sont identiques et obligatoirement hétérozygotes.
Chaque individu PARENT ne fournit qu’un seul allèle à la fois par l’intermédiaire de ses gamètes.
Chaque DESCENDANT a reçu un allèle de chacun de ses parents grâce à la fécondation. Grace au phénotype F1, on peut savoir quels sont les allèles dominant et récessif.
Le principe du Test cross : F1 x récessif 50/50
Un test-cross consiste à croiser un individu (dont on cherche le génotype/composition allélique) avec un individu homozygote pour l’allèle récessif.
Le phénotype des descendants F1 est obligatoirement hétérozygote puisque un des parents est homozygote pour l’allèle récessif : l’individu dont on cherche le génotype est donc homozygote pour le gène concerné.
Deux types de résultats se présentent alors :
a) Parent inconnu X Parent récessif
100% au phénotype dominant
L’individu est donc hétérozygote pour le gène considéré et produit donc 50% de gamètes possédant l’allèle dominant et 50% de gamètes possédant l’allèle récessif.
b) Parent inconnu X Parent récessif
50% [Dominant] + 50% [Récessif]
Dans notre exemple, le croisement peut être représenté par un échiquier de croisement pour tester l’hypothèse que le caractère est gouverné par un seul gène (donc un seul couple d’allèles).
Les phénotypes des descendants d’un test cross correspondent qualitativement et quantitativement aux génotypes des gamètes.
Ici l’étude se limitait à un gène, on parle de MONOHYBRIDISME.
Croisement de deux caractères (2 gènes considérés) : dihybridisme
Deux hypothèses sont possibles :
- les deux gènes sont situés sur deux paires distinctes de chromosomes : les gènes sont indépendants.
- Les deux gènes sont situés sur la même paire de chromosomes : les gènes sont liés.
Le croisement-test ou test-cross va nous permettre de déterminer la relation des deux gènes (sur le même chromosome ou non)
Etude du cas n°1 : les gènes sont indépendants
Correction TP 2 gènes indépendants – Méiose de F1 = 4 types de gamètes
La génération F1 est double hétérozygote, son phénotype correspond aux deux allèles dominants :
Réalisation du test-cross et comptage :
Résultats :
Echiquier de croisement pour tester l’hypothèse « les 2 gènes sont indépendants » :
F1 avec 25% [eb+vg+], 25% [ebvg], 25% [eb+vg] et 25% [ebvg+]: Les 4 phénotypes différents sont dans les mêmes proportions (équiprobabilité)
[AB] et [ab] sont des phénotypes parentaux (= identiques aux parents)
[Ab] et [aB] sont des phénotypes recombinés (apparus en F1).
Le phénomène responsable de cette diversité de combinaisons n’est autre que la méiose ! La séparation des deux chromosomes homologues de chaque paire pendant l’anaphase I est réalisée de manière aléatoire. Cette recombinaison porte le nom de BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE.
Schémas de la méiose d’une cellule hétérozygote pour 2 gènes indépendants :
En métaphase de Méiose I, la disposition de chaque chromosome d’une paire de part et d’autre du plan équatorial est ALEATOIRE. Lors de l’anaphase de la première division de méiose, les chromosomes homologues migrent chacun vers un pôle de la cellule. Or cette migration est aléatoire, chaque chromosome migre vers l’un ou l’autre des pôles de la cellule et ce de manière équiprobable.
Le brassage intrachromosomique
Etude du cas n°2 : les gènes sont liés
Test-cross contradictoire :
Résultats :
F2 %[eb+vg+] et [ebvg] › %[eb+vg] et [ebvg+]
Le nombre de phénotypes parentaux est supérieur au nombre de phénotypes recombinés. Ce n’est pas le résultat attendu dans l’échiquier de croisement théorique si les 2 gènes étaient indépendants.
Donc les 2 gènes considérés sont liés.
Lors de la prophase I (première division de méiose), les chromosomes homologues s’apparient très étroitement et forme des tétrades (complexe de 4 chromatides). C’est à ce moment qu’il peut y avoir des échanges de fragments de chromatides. 
Cet échange est appelé crossing-over. C’est un phénomène assez rare, il n’est pas systématique.
Crossing-over = échange réciproque de portions de chromatides, entre 2 chromatides appartenant chacune à 2 chromosomes homologues s, lors de la prophase I.
Il y a alors recombinaison homologue des chromosomes par crossing-over. Les chromatides homologues sont cassées puis recollées conduisant à des chromosomes recombinés. Il en résulte un chromosome portant un nouvel assortiment d’allèles.
Un chromosome ayant subi un crossing-over est dit RECOMBINE.
Ce brassage appelé BRASSAGE INTRACHROMOSOMIQUE augmente donc la diversité des gamètes. La proportion de phénotypes recombinés va dépendre du nombre de crossing-over entre les deux gènes considérés lors de la production des gamètes (Méiose)
Schémas de la méiose d’une cellule hétérozygote pour 2 gènes liés :
L’augmentation du brassage génétique par la fécondation.
La fécondation est l’union de 2 cellules haploïdes pour former une cellule-œuf ou zygote diploïde. Elle contient donc deux exemplaires de chaque chromosome, l’un d’origine paternelle, l’autre d’origine maternelle. La fécondation rétablit la diploïdie.
Les mécanismes chromosomiques de la fécondation sont identiques chez toutes les espèces.
La fécondation n’est possible qu’entre cellules de la même espèce (en général), ayant le même caryotype.
La reproduction sexuée empêche donc la reproduction entre des espèces différentes : elle est responsable de la stabilité de l’espèce.
Le nombre de gamètes génétiquement différents produit par le mâle et la femelle d’un couple est très important grâce aux brassages ayant lieu au cours de la méiose. Le hasard gouvernant la rencontre entre le gamète mâle et le gamète femelle, le nombre de combinaisons génétiques pour le zygote en est d’autant plus grand.
Le brassage génétique est accru par la fécondation qui rétablit la diploïdie par la réunion au hasard des gamètes haploïdes.
Pour l’espèce humaine : en négligeant les crossing-over, le brassage interchromosomique permet la formation de 223 gamètes différents chez l’homme et 223 gamètes différents chez la femme. La fécondation entraîne donc la formation de 223 + 223 = 246 soit plus de 8 000 milliards de cellules œufs différentes.
La méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype donc la stabilité de l’espèce d’une génération à la suivante.
Le nouvel individu a les mêmes caractères d’espèce que ses parents car il a les mêmes gènes. Mais chaque nouvel individu est unique, différents de ses parents et de ses frères et sœurs (sauf cas des vrais jumeaux) car il ne possède pas les mêmes allèles. Une diversité potentiellement infinie de gamètes est produite par la méiose et ses brassages inter et intrachromosomique. La reproduction sexuée participe donc à la variabilité génétique des individus.
Des anomalies au cours de la méiose. Les anomalies du caryotype.
Doc 1 et 2 p 26 + schémas méiose anomalies + ex 10 p 36
Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes.
Dans l’espèce humaine, l’anomalie la plus fréquente : trisomie 21 à l’origine du syndrome de Down ou mongolisme (1 enfant sur 700). Anomalie viable et grave = présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule-œuf. Toutes les cellules de l’individu auront donc 1 chromosome 21 supplémentaire, c’est à dire au total 47 chromosomes au lieu de 46.
Origine des trisomies : Mauvaise répartition des chromosomes lors de la méiose 1 (non disjonction des chromosomes homologues) ou de la méiose 2 (non disjonction des chromatides), soit chez la mère soit chez le père.
Dans la majorité des cas : lors de la formation du gamète femelle, en 1ère division de méiose : pas de séparation des 2 chromosomes 21.
Il existe d’autres anomalies chromosomiques :
trisomie 18
présence d’un chromosome X au lieu de 2 chez des femmes, souvent stériles. (syndrome de Turner)
Homme : 2 chromosomes X au lieu d’un seul : XXY (au lieu de Y) Syndrome de Klinefelter
De nombreuses anomalies du caryotype ne sont pas viables (embryons non viables, éliminés en début de grossesse).
Une mauvaise répartition des chromosomes (non-disjonction) au cours de la méiose (lors de la formation des gamètes en 1ère ou 2ème division) peut conduire à des anomalies du nombre de chromosomes, source de diversité.
Les accidents à l’origine d’une diversité génétique supplémentaire
TP 3 les familles multigéniques.
La présence de séquences répétées sur un chromosome peut conduire à des appariements incorrects des chromosomes homologues lors de la prophase de méiose I. Ces chromosomes subissent des crossing-over inégaux, à l'issu desquels une des chromatides présente un gain de matériel génétique et l'autre une perte de matériel génétique. Un gène peut donc avoir disparu d'un chromosome et se retrouver en double exemplaire sur le chromosome homologue ou subir une transposition sur un autre chromosome. Le zygote obtenu à partir d'un tel gamète présentera alors un exemplaire supplémentaire du gène.
Ce phénomène permet ainsi la duplication d'un gène. Des mutations ponctuelles peuvent ensuite se produire au cours du temps et affecter ces duplicata. Initialement identiques, ils peuvent devenir différents et coder pour des protéines pouvant avoir finalement des fonctions différentes. De tels gènes présentent néanmoins suffisamment de similitudes pour constituer une famille multigénique (ensemble de gènes apparentés par leur séquence codante, occupant divers loci chromosomiques et issus de la duplication d'un même gène ancestral). Plus les % de similitudes entre 2 gènes est grand plus la duplication dont ils sont issus est récente. Cela permet de retrouver une chronologie à l'histoire d'une famille multigénique
Ce mécanisme de duplication suivi de mutations participe à la diversification du vivant.
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