A partir des documents proposés et vos connaissances, expliquer le phénotype macroscopique des malades et énoncer les pratiques préventives et curatives possibles de cette maladie








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date de publication18.01.2018
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Activité 24 : La mucoviscidose

Thème 3B

Compétences travaillées





Notions à construire

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades.

Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine.

L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.










Attitudes

  • Manifester du sens de l’observation, de la curiosité, de l’esprit critique

  • Faire preuve d’autonomie





Capacités

  • Recenser, extraire et organiser des informations

  • Utiliser des banques de données

  • Raisonner avec rigueur

  • Argumenter

  • Elaborer un schéma




A partir des documents proposés et vos connaissances, expliquer le phénotype macroscopique des malades et énoncer les pratiques préventives et curatives possibles de cette maladie.
Document 1 : Les symptômes de la mucoviscidose (Livre p 248)

« La mucoviscidose est une maladie du tissu épithélial des glandes exocrines de l'organisme.Sa fréquence est de 1personne atteinte sur 2500. Ce tissu se retrouve dans de nombreux organes comme les voies respiratoires (bronches, cavités nasales…), le pancréas, le foie , l'intestin grêle, les canaux déférents des organes génitaux masculins, les glandes sudoripares de la peau.
La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires (bronchite chronique), troubles digestifs (stéatorrhée, constipation).
Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l’air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d’agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Les enzymes aident à digérer les aliments consommés, en particulier les graisses. Elles permettent l’assimilation des éléments nutritifs au niveau de l’intestin.Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles. Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids.
D’autres symptômes peuvent exister selon les formes et l’évolution de la maladie. Chaque patient présente un tableau clinique particulier. Un ou plusieurs organes peuvent être atteints.

  • L’atteinte des voies aériennes supérieures

  • Le diabète

  • L’atteinte hépato-biliaire

  • Articulations

  • Fertilité.



D’après Wikipedia, http://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose. et Vaincre la mucoviscidose http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/m/mucoviscidose.php


Document 2 : La protéine CFTR (Livre p 249)
La protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) est codée par le gène CFTR. C'est une protéine membranaire de 1 480 acides aminés.

La molécule se retrouve dans la membrane plasmique au pôle apical des cellules épithéliales et se comporte comme un canal ionique laissant passer l'ion chlorure, thiocyanate .Outre sa fonction canal chlore, la protéine CFTR régule également d'autres canaux comme le canal sodium épithélial et des canaux potassium. On retrouve chez 80% des individus atteint de mucoviscidose une protéine altérée CFTR ∆F508

INCLUDEPICTURE "http://www.cnrs.fr/inp/IMG/gif/mucoviscidose.gif" \* MERGEFORMAT

Représentation de la protéine CFTR dans la membrane

D’après http://www.cnrs.fr/inp/spip.php?article184

D’après J. P. Mornon, P. Lehn, I. CallebautAtomic model of human cystic fibrosis transmembrane conductance regulator : Membrane-spanning domains and coupling interfacesCellular and Molecular Life Sciences, 65 : 2594-2612 (2008). 

Document 3 : Les séquences peptidiques des protéines CFTR normale et altérée et nucléotidiques des différents des allèles du gène CFTR (Livre p 249)
Le logiciel Anagène permet d’étudier les séquences peptidiques des protéines CFTR normale et altérée et nucléotidiques des différents des allèles du gène CFTR en les fichiers CFTR
Attention : avec Anagène 1.0, on ne peut pas comparer les ADN, la molécule est trop longue. Comparer les protéines normale et mutée, rechercher ensuite la différence et son origine sur la séquence ADN.


Document 4 : Etude préventive du risque de transmission de l’allèle CFTR muté dans une famille (Livre p 250)
L’étude d’un arbre généalogique nous renseigne parfois sur la dominance ou la récessivité d’un allèle par rapport à un autre, sur la localisation chromosomique du gène (sur un autosome ou un gonosome) et permet parfois de connaître les génotypes des individus sans analyse génétique. On peut ainsi évaluer les risques pour les enfants à naître dans cette famille.



Arbre généalogique d’une famille possédant des individus atteints de la mucoviscidose

Document 5 : La recherche de la fréquence des hétérozygotes pour le gène CFTR dans la population en France (Livre p 250)
Le gène CFTR a 2 formes alléliques N (normal dominant) et m (muté récessif), si on nomme p la fréquence dans la population de l’allèle N et q la fréquence dans la population de l’allèle m, on a p + q = 1 puisqu’il n’y a que 2 allèles.
Si les unions entre les individus se font au hasard, il y aura un mélange aléatoire de gamètes porteurs de l’allèle N ou de l’allèle m, conduisant à 3 génotypes possibles : NN, Nm ou mm.
Grâce à un échiquier de croisement représentant des rencontres aléatoires de gamètes normaux et mutés, on peut trouver les fréquences des homozygotes et des hétérozygotes. 
 

 

N (p)

m (q)

N (p)

N//N (p2)

N//m (pq)

m (q)

N//m (pq)

m//m (q2)


D’après http://www2.ac-lyon.fr/enseigne/biologie/spip.php?article123

Document 6 Le diagnostic postnatal de la mucoviscidose (http://fr.muco.be/index.php?option=com_content&task=view&id=17&Itemid=139)
« La mucoviscidose doit être diagnostiquée le plus rapidement possible, c'est-à-dire dès la maternité. Un diagnostic précoce permet une prise en charge spécialisée immédiate et le lancement d'un traitement approprié, ce qui permet d'éviter ou de retarder l'apparition de lésions irréversibles. Il s'agit d'un facteur essentiel susceptible d'augmenter considérablement la qualité et l'espérance de vie des patients.

  • Prise de sang dans le talon: Certains hôpitaux pratiquent un test de dépistage simple (petite gouttelette de sang prélevée dans le talon du bébé), basé sur le dosage de la Trypsine immunoréactive. La trypsine est un enzyme d'origine pancréatique dont le taux sanguin est très souvent trop élevé à la naissance chez l'enfant atteint de mucoviscidose. Ce premier test (attention: 10% des cas de mucoviscidose échappent à ce dépistage)  devra être confirmé par d'autres tests notamment le 

  • Test de la sueur: il s'agit de l'examen le plus courant. Ce test est indolore et confortable. Il permet de déterminer la teneur en sel de la sueur qui, chez les patients atteints de mucoviscidose, est 5 fois supérieur à la normale. Il s'agit d'un test fiable s'il est réalisé au sein d'un centre hospitalier spécialisé. Si le résultat se révèle positif, afin de confirmer le diagnostic, on procède à un deuxième test.

  • Analyse génétique: actuellement, on peut établir le diagnostic en procédant à l'analyse génétique d'un échantillon de sang. A ce jour, on dénombre près de 1000 mutations dont une trentaine recouvre presque 90% des cas de mucoviscidose. 

  • Test du méconium: L'analyse consiste à dépister la présence de protéines (dont on ne trouve aucune trace chez l'individu sain) dans les selles du nouveau-né. Les autres étant beaucoup plus fiables, le test au méconium se fait de plus en plus rare. »

Document 7 : La kinésithérapie http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/k/kinesitherapie.php
La kinésithérapie est l'un des traitements essentiels de la mucoviscidose. C'est une aide quotidienne, incontournable, qui contribue largement à la qualité de vie des patients.

La nécessité de désencombrer les bronches chaque jour fait de cette pratique un geste courant indispensable qui devient un acte ordinaire de la vie. Elle est de préférence effectuée et encadrée par un professionnel. Elle n’est pas douloureuse. 

La kinésithérapie a valeur de toilette bronchique quotidienne ou bi-quotidienne (le matin et après l’école quand il sera plus grand, ou avant le coucher), afin d’éviter l’accumulation du mucus dans les bronches et de prévenir l’infection pulmonaire.

Enfin, la kinésithérapie permet le maintien de l'élasticité thoracique et de la musculature.
Document 7 : La thérapie génique (D’après Bordas)






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