Rapporteurs








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Université Joseph Fourier–Grenoble I

Chimie et Sciences du Vivant

(Arrêtés ministériels du 5 Juillet 1984 et du 30 Mars 1992)


THESE



Pour obtenir le Titre de

Docteur de l’Université Joseph Fourier

Discipline : Biologie Cellulaire



Présentée et soutenue publiquement par

Véronique SATRE


Le 30 Octobre 2007

Analyse génétique et fonctionnelle du gène OCRL1 associé au syndrome de Lowe



Membres du Jury


Président du Jury

Rapporteurs

Examinateur

Directeur de thèse

Pr Pierre-Simon JOUK

Pr Didier LACOMBE

Pr Yves MOREL

Dr Bruno RANCHIN

Pr Joël LUNARDI


Thèse préparée au sein du Laboratoire

de Biochimie Génétique et Moléculaire

CHU Grenoble

Remerciements

Je remercie Messieurs les Professeurs Didier LACOMBE et Yves MOREL d'avoir accepté la charge d'être rapporteurs de ma thèse.
Je remercie Monsieur le Docteur Bruno RANCHIN d'avoir accepté de participer à mon jury et de juger ce travail.
Je remercie Monsieur le Professeur Pierre-Simon JOUK d'avoir accepté, encore une fois, d'être dans mon jury de thèse.
Je remercie Monsieur le Professeur Joël LUNARDI pour son soutien, son aide et sa disponibilité. Je le remercie aussi d'avoir accepté de me supporter pendant toutes ces années !
Je remercie tous ceux qui de loin ou de près m'ont accompagnée dans ce travail de thèse. En particulier toutes les personnes du Département de Génétique et Procréation qui m'ont aidée et soutenue au cours de ces nombreuses années. Je suis très contente de poursuivre ma route avec elles.

SOMMAIRE




ABREVIATIONS ----------------------------------------------------------11
MILIEUX -------------------------------------------------------------------13
SITES INTERNET --------------------------------------------------------13

I. INTRODUCTION ------------------------------------------------------16

1. OCRL1 16

  • Le gène OCRL1 16

  • La protéine OCRL1 23



2. Phosphoinositides et inositol polyphosphate 5-phosphatases 33


  • Phosphoinositides 33

  • PI(4,5)P2 34

  • Inositol polyphosphate 5-phosphatases 37



3. Rho GTPases 42


  • GTPases de la superfamille Ras 42

  • Rho GTPases 43

  • Rho-GTPases et cytosquelette 45

  • Rho-GTPases et expression 48

  • Rho-GTPases et cycle cellulaire 49

  • Rho-GTPases et morphogenèse cellulaire 49 38

  • Rho-GTPases et vésicules 50

  • Rho-GTPases et prolifération cellulaire 51

  • Rho-GTPases et retard mental 52

  • Rho-GTPases et Rho-GAP 53

  • Protéines Rab 54



4. Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe 55


    • Atteinte oculaire 56

    • Atteinte rénale 59

    • Atteinte du système nerveux 62

    • Autres atteintes 65



5. La maladie de Dent 66



II. MATERIEL ET METHODES --------------------------------------70

1. Matériel biologique 70

44

2. Méthodes de génétique moléculaire 70

  • Extraction et préparation d’ADN  70

  • Amplification des séquences ADN d'intérêt par PCR 71

  • Stratégie de criblage de mutations au niveau génomique 73

  • Criblage de mutation par SSCA  73

  • Criblage de mutation par DHPLC 74

  • Recherche de mutation par séquençage automatique 75

  • Haplotypage et analyse de données de liaison génétique 75

  • Haplotypage à l'aide d'amorces marquées par le [32P] 76

  • Haplotypage à l'aide d'amorces marquées par un fluorophore 77

  • Extraction, préparation et quantification des ARN 77

  • Extraction et préparation d'ARN pour séquençage 77

  • Séquençage des transcrits 78

  • Extraction et préparation d'ARN pour quantification 79

  • Quantification des transcrits par PCR quantitative 79



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«kmp girls» qui se reconnaitront ici et à Bruno Delépine qui me fait l’honneur de participer au jury de la thèse








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