Rechercher la conséquence sur la protéine








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date de publication21.11.2017
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LOGICIEL ANAGENE



LES DIFFERENTS TYPES DE MUTATIONS



La molécule d'hémoglobine normale (A) contient quatre chaînes polypeptidiques (globines) : deux chaînes  et deux chaînes .

Nous observerons quelques anomalies de la chaîne 
Cliquer sur le bouton Thèmes d'étude puis sur Thèmes personnels et TS choisir mutations et cliquer sur OK.
1- Cliquer sur le bouton de sélection à gauche de betacod.arn et de drepcod.arn, les deux chaînes sont ainsi sélectionnées. Cliquer sur le bouton Comparer les séquences, comparaison simple, OK.
Comparer les molécules, noter la position et la différence au niveau nucléotide. En déduire la différence au niveau codon. En cliquant sur le bouton Tableau du code génétique, rechercher la conséquence sur la protéine.

Pour vérifier, sélectionner de nouveau betacod.arn et drepcod.arn, cliquer sur le bouton Convertir les séquences, choisir peptidique et traduction simple, OK.

Voir les conséquences phénotypiques en ouvrant le document contenu dans le thème drépanocytose qui est la maladie engendrée par cette mutation.
Conclure sur le type de mutation mis en évidence.

Fermer les fenêtres de conversion et de comparaison, ainsi que le document microscopique, en cliquant sur la croix en haut à droite puis sur OK.
2- Procéder de la même façon en sélectionnant betacod.arn et tha1cod.arn.
3- Recommencer avec betacod.arn et tha4cod.arn, que remarque-t-on dès la comparaison ? Rechercher la cause en déplaçant le curseur jusqu'à la fin de la molécule. Noter la différence. Donner si possible une explication. Pour vérifier, dans la comparaison, choisir alignement avec discontinuités (paramètres par défaut), OK. Patience, le logiciel calcule.

Quel type de mutation est mis en évidence ?

Voir les conséquences sur la protéine en convertissant les deux séquences. Noter les résultats.
4- Procéder de la même façon en sélectionnant betacod.arn et tha7cod.arn. Répondre aux mêmes questions.
5- Sélectionner betacod.adn et betavar.adn, faire une comparaison simple. Noter la différence. Quel nucléotide et quel codon sont affectés ? Sachant que le logiciel donne ici le brin non transcrit d'ADN, écrire le codon du brin transcrit, le codon d'ARNm et l'acide aminé.

Pour vérifier, convertir ces molécules en séquences peptidiques.

Conclure sur la mutation mise en évidence.

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