Rhumatologie cca + Hémochromatose








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titreRhumatologie cca + Hémochromatose
date de publication07.01.2017
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RHUMATOLOGIE

CCA + Hémochromatose


DOSSIER


Un homme de 50 ans vous consulte pour des arthralgies inflammatoires des mains, poignets et genoux évoluant par crise. Le premier épisode date d’il y a 5 ans avec résolution sous kétoprofène prescrit pendant 10 jours. Il y a eu peu d’épisodes jusqu’à il y a six mois. Les dernières crises sont de plus en plus rapprochées et concernent les mêmes articulations.

Il vient vous voir en boitant et vous dit avoir cette fois ci le genou droit touché.

Vous notez dans ses antécédents une « intolérance au sucre » découverte il y a 1 an par son médecin traitant alors que votre patient « n’a jamais été gros et n’a jamais eu de cholestérol ». Il mentionne aussi que son père est décédé d’un cancer du foie « alors qu’il ne buvait jamais ». Votre malade ne consomme lui-même ni alcool ni tabac et a une hygiène de vie irréprochable.

Votre examen physique retrouve quelques synovites aux poignets et aux doigts et un genou tuméfié avec un choc rotulien à droite. Vous ne retrouvez pas d’autres anomalies hormis un teint particulièrement bronzé en ce mois de décembre.






Q1/ Quels diagnostics principaux évoquez-vous devant cette polyarthrite ?


Q1/

15 pts

Etiologies de polyarthrite chronique chez l’homme

  • Rhumatismes inflammatoires :

    • polyarthrite rhumatoïde

    • spondylarthropathie périphérique

      • notamment rhumatisme psoriasique

      • arthrite réactionnelle

    • PPR pseudopolyarthrite rhizomélique : âge limite

    • connectivite (peu probable chez un homme)

  • Paranéoplasique : peu probable (depuis 5 ans)

  • Rhumatismes métaboliques

    • microcristallins 

      • chondrocalcinose

      • rarement goutte

    • hémochromatose

  • Infections chroniques : VHB, VHC, VIH

  • Autre rare :

    • Sarcoïdose

    • Vascularites : cryoglobulinémie, ANCA



2

3

2

2

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NC

NC

2

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1

2

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NC

1

NC

Q2/ Quels examens complémentaires à visée étiologique des arthralgies réalisez-vous en première intention ?


Q2/

20 pts

  • Biologie

    • Ponction de liquide articulaire du genou droit

      • Avec cytologie, bactériologie et recherche de microcristaux

    • Recherche de syndrome inflammatoire :

      • NFS, VS, CRP, Electrophorèse des protides sériques

    • Bilan immunologique

      • Ac anti CCP, recherche de facteur rhumatoïde

      • AC anti-nucléaires en dépistage, cryoglobulinémie en 2ème intention

    • Bilan hépatique

      • Transaminases, gGT, PAL et bilirubine

      • sérologie des hépatites, bilan d’hépatopathie chronique

    • Sérologie VIH

    • Métabolique :

      • Ionogramme sanguin, urée, créatininémie

      • Bilan phosphocalcique sanguin et urinaire

      • Bilan martial : fer sérique, ferritinémie

      • coefficient de saturation de la transferrine

      • Glycémie à jeun, hémoglobine glycosylée

      • Exploration d’une anomalie lipidique

      • Endocrinien : TSH systématique (trouble du glucose) puis selon orientation clinique  hormones sexuelles…

  • Radiographies

    • Mains et poignets, avant-pieds face et ¾

    • Pieds de profil strict

    • Genoux face et profil

    • Bassin de face

    • Rachis en totalité de face (De Sèze) et profil

    • Thorax de face et profil

    • TDM thoraco-abdomino-pelvienne au moindre doute

    • Echographie hépatique

  • si syndrome sec : examen ophtalmologique avec test de Schirmer, biopsie des glandes salivaires accessoires


1 PMZ

3 si complet

1

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2 si complet

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2

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1

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3

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Q3/ Les 3 examens suivants sont soumis à votre interprétation ? Test au latex et réaction de Waaler Rose négatifs. Anticorps anti CCP : 0. Iconographie.


Q3/

10 pts

  • Tests immunologiques négatifs à 5 ans, en défaveur d’une PR

  • Radiographies

    • mains et poignets de face

    • calcification des ligaments triangulaires du carpe

    • définissant la chondrocalcinose articulaire (terme radiologique)

  • Examen direct de liquide articulaire

    • Présence de microcristaux

    • à bouts carrés

    • non ou faiblement biréfringents

    • de pyrophosphate de calcium di hydratés PPCD

2

NC

NC

2

2

NC

2

2

Q4/ Quel diagnostic étiologique complet vous semble le plus probable à ce stade. Comment le confirmez-vous ?


Q4/

15 pts

  • Rhumatisme polyarticulaire à pyrophosphate

  • avec chondrocalcinose articulaire

  • Secondaire à une probable hémochromatose génétique

2

NC

3

  • Bilan martial

    • avec dosage de ferritinémie

    • coefficient de saturation de la transferrine (haute)

  • Recherche de mutation C282Y

    • du gène HFE

    • après recueil du consentement

  • Proposer un dépistage familial à l’initiative du cas index

1

2

2

2

1

2

NC

Q5/ Existe-t-il d’autres facteurs favorisants pour cette maladie articulaire ? s


Q5/

10 pts

  • Hyperparathyroïdie

  • Hypo ou aphosphatasie

  • ochronose

  • hypomagnésémie

  • certaines endocrinopathies : hypothyroïdie, diabète

8

1

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1

NC

Q6/ Quel traitement mettez-vous en œuvre durant l’épisode actuel ?


Q6/

10 pts

Traitement de l’épisode d’arthrite du genou

  • Ambulatoire

  • Mise au repos du genou

  • arrêt de travail

  • Glaçage

  • Antalgiques selon les paliers OMS en débutant par le paracétamol 3g / jour

  • Colchicine ou AINS en cure courte en l’absence de CI

  • Infiltration de dérivés cortisonés dans le genou droit

  • Prévention des complications de décubitus : héparine préventive si décharge complète

  • Rééducation à distance

  • Surveillance

  • Bilan et enquête familiale de l’hémochromatose dans un second temps


2

1

1

1

NC

2

1

2

NC

NC

NC

Q7/ Vous souhaitez inclure ce patient dans un protocole de recherche clinique visant à étudier la physiopathologie de sa maladie. Quelles sont les obligations légales de l’investigateur ?


Q7/

20 pts

  • Soumission du projet pour accord au CCPPRB (comité consultatif de protection des personnes dans la recherche biomédicale)

  • Informer le patient

    • A l’oral et l’écrit

    • Sur les caractéristiques de l’étude : objectifs, durée, méthodologie

    • Bénéfices et risques

    • Eventuelle compensation financière ou non

    • Accord du CCPPRB obtenu

    • Consentement écrit, libre et éclairé

    • Signé de la patiente

5
5

2

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3

NC

1

2

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